SMC1A基因新生突变致Cornelia de Lange综合征2型2例

• 作者: 杨昌键 窦庆阳 袁兴 束晓梅
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 SMC1A基因 临床特征
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 783-785
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200709-01152

摘要

分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上 SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为 SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。