1例Ⅱ型猫眼综合征的产前诊断

• 作者: 王丽 孙玖晨 周鹏 曾琦 胡华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片技术 猫眼综合征 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 828-831
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,结合SNP-array检测羊水细胞.结果 NIPT提示胎儿22号染色体长臂qll.lqll.21(17.5 Mb-21.5 Mb)位置存在长约4Mb的微重复.超声发现胎儿复杂型先天性心脏病及胃泡未显示.核型分析胎儿父母染色体未见明显异常,胎儿核型为47,XY,+mar,胎儿SNP-array结果为46,XN,dup(22q 11.1-q 11.21).[GRCH37/hg 19](17.42 Mb-21.46 Mb)×4.结论 SNP-array技术对标记染色体可提供更准确的遗传学信息,结合临床表型能够为猫眼综合征诊断以及遗传咨询提供有力依据.