一例 MEF2C缺失变异相关的5q14.3微缺失综合征的遗传学分析

• 作者: 周陶成 苏薇 梁栋 徐艳红 罗媛媛 童光磊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: MEF2C基因 5q14.3微缺失综合征 热性惊厥 基因测序
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 779-782
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200608-00417

摘要

目的:对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法:抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及 FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。 结果:患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内 FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿 MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿 MEF2C基因变异为新发变异( de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南， MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。 结论:MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段 MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。