SLC26A3基因复合杂合突变致产前胎儿肠管扩张1例并文献复习

• 作者: 李肖慧 杨新 曾祯 厉免免 徐晓燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: SLC26A3基因 先天性失氯性腹泻 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1441-1444
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探究SLC26A3基因突变致产前胎儿肠管扩张的临床特点及发病机制.方法 回顾性分析1例产前超声诊断胎儿肠管扩张的临床资料并对SLC26A3基因突变进行文献复习.结果 1名孕妇在妊娠31周时经产前超声检查发现羊水过多、胎儿肠管弥漫性扩张,遗传学基因检测发现胎儿染色体核型未见异常,全外显子组高通量测序检测结果示受检者7号染色体SLC26A3基因第3号外显子发生c.269-270dup杂合变异,第13号外显子发生c.1427del杂合变异,具有致病性,提示先天性失氯性腹泻.其中c.269-270dup为已报道的致病性变异,c.1427del为新变异,尚未有文献报道,且在神州基因数据库、人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率基因库(gnomAD)中均未发现.结论 SLC26A3基因复合杂合突变可致胎儿肠管扩张,此次新发现的基因变异c.1427del补充了SLC26A3基因突变谱,为产前诊断及遗传咨询提供了更丰富的理论支持.