2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 孙艳丽
• 来源期刊: 山西医药杂志
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 1073-1074
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9926.2021.07.007

摘要

新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高.据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70％～80％,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白 B2 (GJB2)基因,检出率高达21.01％;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15％;另外耳聋人群携带基因mt DNA A1555G与C1949T突变检出率分别为3.43％、1.03％,因此大部分患者表现为语后迟发的进行性感音神经性聋[1].目前已有研究证实,遗传性耳聋基因筛查能够有效辨别突变基因,明确遗传性耳聋高危人群,从而给予针对性干预、治疗,对降低新生儿耳聋发病率具有重要意义[2].但我国该技术尚处于起步阶段,国内相关研究报道较少.本研究对2019—2020年969例新生儿的遗传性耳聋基因筛查结果进行分析,旨在为临床早期诊断、干预及预防提高理论依据.现将结果作如下汇报.