肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析

• 作者: 于玥 沈凌花 邱文娟 张惠文 叶军 梁黎黎 王瑜 季文君 顾学范 韩连书
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 串联质谱法 游离肉碱
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1041-1044
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200724-02206

摘要

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。