一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和 FH基因变异分析

• 作者: 郭依琳 王璐 徐臻 白洋洋 王武亮 吴会芳 孙英杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 全外显子组测序 FH基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 494-498
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210412-00323

摘要

目的:对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序进行变异筛选，发现 FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证，结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。 结果:该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者 FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异，Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异，检索文献发现，该变异为未经报道的新变异。 结论:FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因，为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。