RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析

• 作者: 王彦红 郑璇 王向蝶 张小慢 郭鹏波 刘磊 梅世月
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 线粒体DNA缺失综合征8A型 RRM2B基因 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-30
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201116-00799

摘要

目的:探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法:对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果:患儿，女，2个月4天，临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等，实验室辅助检查提示患儿发育落后，肝脏、肾脏和心脏功能均异常，并伴有高乳酸血症，因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的 RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，均为新鉴定的致病性变异。 结论:RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因，本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识，同时扩展了 RRM2B基因变异谱。