ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习

• 作者: 史佩佩 王华 张建江 刘镇 曾慧勤 王淼 张花婷
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 椎体软骨发育不良 免疫调节，异常 ACP5基因 儿童 系统性红斑狼疮
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200720-01215

摘要

目的:总结 ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。 方法:回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词，检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库，进行文献复习。采用 χ2检验比较不同突变患儿间的因素。 结果:患儿，女，4.5岁，2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊，诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎，予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现 ACP5基因复合杂合突变：c.779C>A，c.770T>C。确诊SPENCDI，随访中。文献检索到78例SPENCDI患者，临床表现多样，均有骨骼受累、免疫表型；抗核抗体阳性者73.08%，抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性者57.69%，34.62%有神经系统症状。58例基因检测示 ACP5基因突变，其中纯和突变44例，复合杂合突变14例。 ACP5基因纯和突变患者中父母近亲婚配率更高[56.82%(25/44例)比14.29%(2/14例)]，复合杂合突变患者更易合并SLE[64.29%(9/14例)比34.09%(15/44例)]( χ2＝7.722、3.992，均 P<0.05)。 结论:SPENCDI患儿 ACP5基因纯和突变多见，复合杂合突变少见。临床表现多样且复杂，好发自身免疫性疾病，且临床表型和基因表型不一定相关。