儿童杆状体肌病临床与基因表型分析

• 作者: 郝京霞 张英谦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 杆状体肌病 基因 STIM1 家系 遗传
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-28
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、基因分析及肌肉病理、肌电图检查,并对其进行家系调查分析.结果 此2例杆状体肌病为同一家系,为家系中哥哥和弟弟,发病年龄均为2岁,就诊时均出现不同程度的体格和智力、运动发育落后,心肌酶均异常升高,智力测试均属于边缘水平,肌电图结果一致,均显示上、下肢肌源性损害可能性大.肌肉病理均可见到杆状体结构.此家系父亲身材矮小,母亲未患病,哥哥基因检测显示STIM1基因杂合变异,c.286C＞G(p.L96V),父亲及弟弟均携带c.286C＞G(p.L96V)杂合变异.结论 此家系中哥哥为STIM1基因杂合变异,弟弟为携带STIM1基因杂合变异,哥哥和弟弟临床表型一致,肌电图与肌肉病理结构与基因诊断一致.父亲临床表型为身材矮小,患病基因来源于父亲.肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据.