一例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 高健 王娟娟 韩艳平 邓茜 王忻 蔡文娟 陈雨青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Keppen-Lubinsky综合征 KCNJ6基因 新发变异
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 35-38
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201112-00794

摘要

目的:探讨1例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。 方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带 KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道，导致该通道功能上调进而影响功能。 结论:KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异可能是该Keppen-Lubinsky综合征患儿的致病因素，上述发现拓展了 KCNJ6基因的变异谱与表型谱。