正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

• 作者: 周建华 李晓华 张宏利
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 低钾血症 SLC12A3基因
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告|Case report
• 页码范围: 253-258
• 页数: 6页
• 分类号: R692.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2022.02.019

摘要

目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 ·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征.采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点.结论 ·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后.