先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系

• 作者: 夏翠然 时瑞兰 南良焕 郝静 贾亚丁
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 眼肌麻痹 纤维化 驱动蛋白 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 213-214
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20210915-00424

摘要

1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。