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摘要:
目的 分析1个以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良症家系的临床表型和三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变特点.方法 收集先证者及其家系(共3代)成员临床资料,分析该家系成员的临床特点,并采用芯片捕获高通量测序方法对先证者及其父母、舅舅、姐姐进行ABCD1基因检测.结果 先证者为男性,7岁3个月,以肾上腺危象起病,经基因证实为肾上腺脑白质营养不良,先证者舅舅5岁时出现皮肤色素沉着,10岁出现运动障碍,现35岁拄拐杖行走,经基因验证与先证者为同一位点突变.先证者母亲为携带者.ABCD1基因结果为c454(exon1)C>T,p.R152C(p.Arg152Cys)变异.结论 肾上腺脑白质营养不良可以肾上腺危象为首发表现,同一突变位点可表现为不同的临床症状,详尽的家系图谱可为该疾病提供更多的临床证据.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良1家系分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科
关键词 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺危象 ABCD1突变
年,卷(期) 2022,(1) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 102-105
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
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研究主题发展历程
节点文献
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺危象
ABCD1突变
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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