一例色素失禁症患儿NEMO基因突变检测并文献复习

• 作者: 郑楷平 易文娟 蒋思 梁嫔 刘琴
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 色素失禁症 NEMO基因 突变 基因缺失
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 诊疗经验
• 页码范围: 426-428
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn431274-20210913-00988

摘要

目的:报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况，并对相关的文献进行复习。方法:分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色素失禁症患儿病例资料，采用长片段扩增技术(LR-PCR)对其进行NEMO基因检测，总结患儿的临床表现、实验室检查结果。结果:本例色素失禁症患儿存在共有序列NEMOΔ4-10片段缺失。其父母未检测出该突变。根据临床、组织病理及基因检测结果，诊断为色素失禁症。给予抗炎对症治疗后，患儿原有水疱干涸、结痂，痂皮脱落后留有不规则的色素斑块。结论:本例患儿临床表现、实验室检查及基因分析均符合色素失禁症诊断，证实该患儿为一散发色素失禁症病例，预后有待观察。