一例2q37微缺失综合征患儿的遗传学分析

• 作者: 连晓惠 张晓 黄铭燕 林娟 曾健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微缺失综合征 多重连接探针扩增 单核苷酸多态性微阵列 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 81-84
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201020-00730

摘要

目的:对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法:对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等检测。 结果:患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区 CAPN10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少，其父母染色体核型及MLPA检测均未见异常。SNP-array显示患儿2q37.1-37.3(233 331 507-243 029 573)区存在9.7 Mb的杂合缺失。FISH分析提示患儿为46，XY，ish del(2)(q37.3)(D2S447-)，即2q37末端缺失。 结论:联合应用MLPA、FISH和SNP-array等技术可从基因组水平对患儿作出精确的诊断，并为其遗传咨询提供依据。