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3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例 AUH基因新变异分析
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例 AUH基因新变异分析
作者:
张其刚
侍学琴
周冲
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型
高通量测序
AUH基因
新变异
摘要:
目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法:回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果:血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿 AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起 AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。 结论:若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了 AUH基因的突变谱。
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篇名
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例 AUH基因新变异分析
来源期刊
中华实用儿科临床杂志
学科
关键词
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型
高通量测序
AUH基因
新变异
年,卷(期)
2022,(3)
所属期刊栏目
临床应用研究
研究方向
页码范围
213-215
页数
3页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn101070-20200710-01155
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3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型
高通量测序
AUH基因
新变异
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研究来源
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研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
2095-428X
CN:
10-1070/R
开本:
大16开
出版地:
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
邮发代号:
36-102
创刊时间:
1986
语种:
chi
出版文献量(篇)
11163
总下载数(次)
39
总被引数(次)
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