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摘要:
目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法:回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果:血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿 AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起 AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。 结论:若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了 AUH基因的突变谱。
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文献信息
篇名 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例 AUH基因新变异分析
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 高通量测序 AUH基因 新变异
年,卷(期) 2022,(3) 所属期刊栏目 临床应用研究
研究方向 页码范围 213-215
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn101070-20200710-01155
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研究主题发展历程
节点文献
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型
高通量测序
AUH基因
新变异
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
出版文献量(篇)
11163
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39
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100085
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