三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析

• 作者: 周陶成 童光磊 朱丽娟 李少新 李红 董文旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列 Kleefstra综合征 EHMT1基因 发育迟缓 智力障碍
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 148-151
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201106-00782

摘要

目的:对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay，DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，明确其可能的病因。方法:采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样，进行CMA检测。结果:例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失，包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因 EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域；例2和例3为同胞姐妹，CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常，其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb，均包含 EHMT1和 CACNA1B(OMIM 601012)基因，其余变异无临床意义。 结论:3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因， EHMT1是关键基因。