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中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量（篇）
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
北京市100039信箱651分箱
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  • 421. 全基因组SNPs和CNVs与精神分裂症的关联分析研究
    作者： 梁小锋 雷续虎
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  1-2
    摘要： 精神分裂症(SP)是典型的复杂性多基因遗传疾病,随着人类基因组测序计划的完成和基因组单倍体图谱计划的实施,应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)遗传标...
  • 422. 家族性扩张型心肌病分子遗传学研究进展
    作者： 余元勋 杨春
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  3-6
    摘要： 随着分子生物学技术的发展,对扩张型心肌病(FDCM)的分子遗传学认识不断提高,目前已发现FDCM有19个不同的致病基因,基因型和基因表型关系的研究也在深入,对该分子水平的研究可能引起临床治疗...
  • 423. 多囊卵巢综合征患者一级亲属生殖和代谢异常的相关研究
    作者： 涂彬彬
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  7-9
    摘要： 多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS)是生育年龄妇女常见的内分泌和代谢异常性疾病,发病率为5%～10%.PCOS不仅影响患者的生殖功能,而且还可产生多...
  • 424. 胚胎植入及其影响因素研究进展
    作者： 王青欣 高秀霞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  10-12,9
    摘要： 胚胎植入是生殖医学研究领域中的热点问题.胚胎植入是一个非常复杂的过程,需要胚泡和子宫内膜之间的通讯和相互协同作用,被认为是调控雌性生育和发展避孕方法最理想的靶点和最关键的环节,与人类生殖健康...
  • 425. PARD3在初级神经胚形成中的作用
    作者： 张霆 戴耀华 陈晓丽 高永辉
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  13-14,6
    摘要： 初级神经胚形成是人类胚胎发育中的关键阶段,初级神经胚发育异常将导致神经管畸形的发生.细胞极性的建立是初级神经胚形成的基础.细胞极性蛋白Par3在初级神经胚形成具有重要作用,它通过引导纺锤体轴...
  • 426. 兰州汉族等25个人群STR基因座遗传关系研究
    作者： 孙红兵 张子龙 杨佳 杨鑫 盛清平 胡卫星 马宏
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  15-18
    摘要： 目的 研究兰州汉族等25个人群STR基因座遗传关系.方法 对兰州汉族等25个人群基因频率进行比较,应用亲缘系数和遗传距离分析这25个人群间的遗传关系并绘制系统树.结果 整个汉族人群归为一支,...
  • 427. 高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变
    作者： 廖灿 李东至 李坚 李茹
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  19-21,封3
    摘要： 目的 应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变.方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进...
  • 428. 牡丹江地区Ⅱ型糖尿病人群中ACE基因多态分析
    作者： 卜晓波 孙凯 宋洁 张书捷 王春涛 邓代千 韩彦龙
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  22-23,132
    摘要： 目的 研究牡丹江地区Ⅱ型糖尿病与ACE基因多态的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术,对牡丹江汉族Ⅱ糖尿病患者、正常人的ACE基因多态性检测,观察基因型频率及等位基因频率.结果 Ⅱ型糖尿病...
  • 429. 青岛地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性研究
    作者： 万加华 张红岩 徐俐 戚其玮 王雪倩 赵晶 高自华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  24-26
    摘要： 目的 了解15个短串联重复STR基因座在青岛地区汉族群体的遗传学数据.方法 对来自青岛地区汉族的200个无关个体的血样,Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,采用ABI的全自动遗传分析仪...
  • 430. 遗传性非综合征性常见耳聋基因诊断的研究
    作者： 叶松华 周丽英 周永安 张全斌 张景萍 曹淑琴 栗向韶 王月 王湘 薛梅轻 马云霞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  27-30,39
    摘要： 目的 应用三种方法对非综合征性感音神经性耳聋患者及其家属进行分子病因学研究,以期获得一种快速、简便、有效的临床诊断方法.方法 采用酶切法、芯片法和测序法对国内报道突变频率比较高的6个耳聋基因...
  • 431. α β复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析
    作者： 刘维强 张慧敏 李少英 马晓燕 黎青
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  31-32
    摘要： 目的 通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率.方法 采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中...
  • 432. 唐氏综合征高危孕妇血浆游离胎儿DNA的检测
    作者： 王靖 陈汉平
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  33-34,83
    摘要： 目的 探讨实时荧光定量PCR(RQ-PCR)检测孕妇血浆游离胎儿DNA在筛查唐氏综合征高危孕妇中的应用.方法 采用RQ-PCR检测22例唐氏综合征高危孕妇及20例低危孕妇血浆中GAPDH及S...
  • 433. 无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测
    作者： 古先祥 李鸿岩
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  35-36,32
    摘要： 目的 探讨AZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、...
  • 434. 高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨
    作者： 冯善伟 吴伟雄 唐盈 屈艳霞 江帆 陈桂兰
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  37-39
    摘要： 目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊.方法 病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红...
  • 435. BMP-7与PDGF-B在肾纤维化中的作用机制研究
    作者： 孙玲娣 孙禄 李冬梅
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  40-41
    摘要： 目的 观察骨形态发生蛋白-7(BMP-7)及血小板源性生长因子(PDGF-B)在肾间质纤维化大鼠模型中的表达变化及意义.方法 清洁级Wister雄性成年大鼠60只随机分为三组:正常对照组、假...
  • 436. 200例男性不育患者的Y染色体微缺失检测
    作者： 李艳 童永清 郑红云
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  42-43
    摘要： 目的 探讨男性不育患者与Y染色体微缺失之间的关系.方法 利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测男性不育患者的Y染色体微缺失情况.结果 200例男性不育患者中共检出Y染色体微缺...
  • 437. 孕早期绒毛染色体培养应用于产前诊断69例
    作者： 干志峰 方小武 梁少霞 肖英 赵婧
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  44-45
    摘要： 目的 建立绒毛染色体培养分析方法用于孕早期产前诊断并进行有效性评估.方法 2007年10月至2010年2月共69例孕早期具有相应的产前诊断适应症孕妇,于孕7-13周经腹抽取绒毛样本,用培养法...
  • 438. 化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用
    作者： 余小平 张德峰 戎立敏 李小玲 梅冰 王方娜 路璐 郭文潮 高健
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  46,45
    摘要： 唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病.我国自2002年卫生部颁布<产前诊...
  • 439. 怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析
    作者： 冯宗辉 向文秀 唐勇 李金英
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  47-48,50
    摘要： 目的 探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hAFP+free-...
  • 440. 994例男性不育患者染色体核型分析
    作者： 刘鲁华 梁间芬 王婷婷 王新国 胡朝晖 陈建春
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  49-50
    摘要： 目的 探讨染色体异常与男性不育的关系.方法 对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析.结果 发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常...
  • 441. 莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析
    作者： 杨晓霞 王丽萍 董阳 赵洁
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  51,56
    摘要： 目的 对657例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析.方法 抽取抗凝静脉血0.3ml～0.5ml进行培养,常规方法细胞培养、制片、G显带核型分析.结果 受检的657例遗传咨询中,检出异常染色体...
  • 442. 早孕期唐氏综合征联合筛查高风险对象的妊娠结局分析
    作者： 廖灿 杨昕 江美丽
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  52-53,55
    摘要： 目的 对2008-2009年我院早孕期唐氏联合筛查的妊娠对象出生后妊娠结局进行回顾性随访.方法 2008-2009年,我院完成单胎妊娠早孕期唐氏联合筛查共计5218例.对所有病例全部进行随访...
  • 443. 40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析
    作者： 吴炜 李清雪 赵丽娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  54-55
    摘要： 目的 探讨染色体平衡易位携带者的不同临床效应,为今后实施一级预防提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数30～50个核型,分析3～5个核型,必要时辅以...
  • 444. 47,XXX致胚胎停育一例
    作者： 赵丽娟 雷灵梅
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  56-56
    摘要： 病例:女,26岁,汉族.婚后2年,怀孕70余天胚胎停育2次来我院就诊,查体表型及智力正常,身高172cm,血型"O",Rh:阴性.皮肤细腻,乳房发育可,腋毛、阴毛稀少,手、脚均小,双手第5...
  • 445. QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究
    作者： 廖灿 易翠兴 李东至 李发涛 李焱 杨昕 梁丽 潘敏
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  57-59
    摘要： 目的 探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床...
  • 446. 母体循环中游离胎儿DNA的生物学特点与临产分娩的关系研究
    作者： 李栋 汤冬玲 邵华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  60-62
    摘要： 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,探讨晚孕期和临产期母血中胎儿DNA含量的变化及其临床意义.方法 采用实时荧光定量PCR(real-t...
  • 447. RhD免疫性溶血产前诊断与治疗的研究
    作者： 叶书来 吴大保 应美爱 廖艳秋 朱梅红 王保龙 陈家萍
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  63-65,62
    摘要： 目的 探讨应用荧光定量PCR方法对Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD血型及应用血浆置换疗法配合药物治疗孕妇及胎儿Rh(D)血型不合的免疫性溶血病的疗效,预防孕妇早孕...
  • 448. 滋养细胞诱导肾小球内皮细胞损伤的机制及细胞因子干预靶点研究
    作者： 乔福元 刘海意 李宇琪 杜慧 赵君
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  66-68
    摘要： 目的 通过研究病理状态的滋养细胞与肾小球内皮细胞共培养后细胞的形态变化、ET-1表达改变及VEGF干预效果,探讨子痫前期肾小球内皮细胞的损伤机制及针对该损伤的保护机制.方法 将紫外线、水浴分...
  • 449. 506例孕妇羊水产前诊断及其临床分析
    作者： 孙淑湘 孙铁兰 潘国平 谭玉清
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  69-70
    摘要： 目的 探讨羊水细胞培养染色体分析的临床意义.方法 应用羊膜腔穿刺及羊水细胞培养染色体分析技术对506例孕中期孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访妊娠结局.结果 羊膜腔穿刺孕周18～23周,孕妇年...
  • 450. 磁共振对胎盘植入的诊断价值
    作者： 严志汉 张弦 江心 白光辉 虞志康 邹爱国
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2011年7期
    页码:  71-72,封2
    摘要： 目的 探讨胎盘植入的磁共振影像学特点,评价磁共振诊断胎盘植入的价值.方法 回顾性分析临床拟诊胎盘植入的29例产妇MBI影像学资料特征,并与手术和/或临床综合诊断结果比较,分析MRI鉴别胎盘粘...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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