遗传性非综合征性常见耳聋基因诊断的研究

• 作者: 叶松华 周丽英 周永安 张全斌 张景萍 曹淑琴 栗向韶 王月 王湘 薛梅轻 马云霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 mtDNA 酶切 基因芯片 测序
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 27-30,39
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 应用三种方法对非综合征性感音神经性耳聋患者及其家属进行分子病因学研究,以期获得一种快速、简便、有效的临床诊断方法.方法 采用酶切法、芯片法和测序法对国内报道突变频率比较高的6个耳聋基因进行检测.结果 19例耳聋患者,酶切法共检出4例GJB2 235delC,1例mt2S rRNA A1555G;其中8例患者及1例患者的父母基因芯片法检出1例mt 12S rRNA A1555G,3例GJB2 235delC,3例SLC26A4基因突变,3例9位点均正常.mt 12S rRNAA1555G和GJB2 235delC基因芯片检测结果与酶切相一致.10例基因芯片检测及GJB3测序分析均未检出GJB3 538C＞T突变及GJB3其他致病突变;GJB6基因序列未发现致病突变位点.mt 12S rRNA A1555G和GJB2 235delC位点测序分析结果与基因芯片和酶切结果相一致.SLC26A4基因突变IVS7-2A＞G和2168A＞G测序分析结果与基因芯片结果相符.随后对部分患者父母采用上述方法筛查,48例样品中,共检出15例携带致聋突变,检出率31.25%.结论 酶切法、基因芯片法及测序法三者检查结果相符合.临床诊断因患者而异,综合三种检测技术,设计最佳筛查方式.