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摘要:
目的 应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变.方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进行高分辨熔解曲线分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证.结果 对48例正常对照的HRM分析显示,在HBB基因的突变筛查区域存在两个常见SNPs;在验证实验中,对37例已知基因型患者的HRM分析显示,所有突变均得到正确检测且每种基因型都有其独特的熔解曲线;在双盲实验中,对70例未知样本的HRM分析共检出28个异常熔解曲线,与测序结果完全一致,HRM检测的灵敏度和特异性均为100%.结论 高分辨熔解曲线分析法检测HBB基因突变具有简单快速、高效敏感、成本低廉等优点,不仅可用于β地贫的突变筛查,还可对已知突变进行基因分型.
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文献信息
篇名 高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 高分辨熔解曲线分析 β地中海贫血 HBB基因 突变
年,卷(期) 2011,(7) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 19-21,封3
页数 4页 分类号 R556.71
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李东至 广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区 74 474 11.0 16.0
2 廖灿 广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区 85 592 13.0 20.0
3 李坚 广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区 40 251 10.0 14.0
4 李茹 广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区 8 7 2.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
高分辨熔解曲线分析
β地中海贫血
HBB基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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