高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变

• 作者: 廖灿 李东至 李坚 李茹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨熔解曲线分析 β地中海贫血 HBB基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-21,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变.方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进行高分辨熔解曲线分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证.结果 对48例正常对照的HRM分析显示,在HBB基因的突变筛查区域存在两个常见SNPs;在验证实验中,对37例已知基因型患者的HRM分析显示,所有突变均得到正确检测且每种基因型都有其独特的熔解曲线;在双盲实验中,对70例未知样本的HRM分析共检出28个异常熔解曲线,与测序结果完全一致,HRM检测的灵敏度和特异性均为100%.结论 高分辨熔解曲线分析法检测HBB基因突变具有简单快速、高效敏感、成本低廉等优点,不仅可用于β地贫的突变筛查,还可对已知突变进行基因分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东至	广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区	74	474	11.0	16.0
2	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区	85	592	13.0	20.0
3	李坚	广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区	40	251	10.0	14.0
4	李茹	广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区	8	7	2.0	2.0