中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 任燕 孙岩 李明珠 李龙 王晓雯 蒋海丽 贺金峰 阿依加马力
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  122-124
    摘要: 目的 探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法.方法 对1998年4月~2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛惠儿8例.漏筛患儿35例.经典型34例,BH...
  • 作者: 王世俊 黄伟萍
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  125,121
    摘要: 目的 探讨检测血清降钙素原(PCT)在婴幼儿腹泻时的临床意义,为婴幼儿腹泻的病因诊断、治疗提供理论依据.方法 对我院146例婴幼儿腹泻分为细菌感染组33例和轮状病毒感染组46例和非感染组67...
  • 作者: 刘巍 张雪萍 谭文华
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  126-128
    摘要: 胰岛素样生长因子系统(insulin-like growth factor system,IGF system)在细胞增殖、转化和抑制凋亡中起重要作用,与肿瘤的发生、发展关系密切已成为国内外...
  • 作者: 张晚霞
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  129-130
    摘要: 随着现代医学技术水平的不断发展,先心病的治愈率和患儿的生存率较前有了明显提高.生存问题解决了,生存质量又如何呢?近年来一些学者发现部分先心病的患儿存在生长发育的延迟,有的还伴有认知障碍、智...
  • 作者: 张瑜 陈萱
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  131-132
    摘要: 乙型肝炎是一种严重危害人类健康的世界性传染病,全球慢性HBV感染约有3.5亿,其中围生期传播是一种主要的传播方式,我国人群感染率达5%-18%.有文献报告活产新生儿宫内感染率达20%.因此...
  • 作者: 徐婷婷 王颖
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  133-135
    摘要: 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是青春期及育龄期妇女最常见的一种内分泌紊乱性疾病,以月经稀发或闭经、临床上高雄表现或高雄激素血症和多囊卵巢作为...
  • 作者: 吴秀娟 程宪 黄玉春
    发表期刊: 2011年7期
    页码:  136-136
    摘要: 病例:患儿女,52h,因皮肤黄染34h入院.患儿生后16h出现皮肤黄染,进行性加重,生后26h外院给予碱化血液、白蛋白、丙种球蛋白、换血,黄染无减轻,仍进行性加重,生后48h测总胆红素49...
  • 作者: 周艺华 杨育青 韦华
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  1-3
    摘要: X染色体失活(XCI)假说的提出,引起了很多研究学者对XCI机制的不断探索,特别是X失活中心(XIC)的深入研究,不同的学者提出了不同的X染色体失活模型来对实验数据进行解释.目前主要的模型有...
  • 作者: 兰旭青 孟和宝力高 张明 郭兰英
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  4-5
    摘要: Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因,越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关.目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基...
  • 作者: 张美华 张艳萍 盖凌 贾颐舫
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  6-7,24
    摘要: 不孕症指夫妇同居生活两年、未避孕而未怀孕者.大约15%育龄夫妇患不孕症,其中男性因素占一半.造成男性不育的因素很多,比如内分泌、感染、生殖器畸形、免疫、遗传等原因,然而多半男性不育症患者找不...
  • 作者: 周继苹 牛成玲 王凤羽 耿尧
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  8-9
    摘要: 目的 了解河南汉族人群中STR基因座D22S684的遗传多态性,并探讨该位点在法医学以及其他领域中的应用可能性.方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样,酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反...
  • 作者: 古艳 吴维青 徐志勇 蔡筠 谢建生 郝颖 金晴
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  10-11
    摘要: 目的 初步了解CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地中海贫血病例中的出现比例,以及此突变籍贯分布情况,为基因诊断和产前基因诊断提供参考.方法 收集罕见β地贫病例共6例,利用PCR结合DHP...
  • 作者: 华亮 王洪涛 邬文莉 黎凡
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  12-14
    摘要: 目的 探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6(Interferon regulatory factor 6,IRF6)基因编码区序列的特点.方法 收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,...
  • 作者: 王厚照 田艳 许博 马芳芳
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  15-16,44
    摘要: 目的 探讨Y染色体微缺失及生殖激素水平改变与少精子、无精子症间的关系.方法 应用多重聚合酶链反应技术对256例少精子、无精子患者(少精子症92例,无精子症164例)和正常对照组50例进行Y染...
  • 作者: 张杰 杨旭东 赵容杰
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  17-18,22
    摘要: 目的 探讨威灵仙多糖对人乳腺癌MCF-7细胞凋亡的影响及其分子机制.方法 不同浓度威灵仙多糖作用于MCF-7细胞48h后,荧光显微镜观察人乳腺癌细胞MCF-7细胞凋亡情况,RT-PCR法检测...
  • 作者: 何凯 刘波 史枫 李云鹏 梁庆华 王志敏 王茜
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  19-20,35
    摘要: 目的 研究蛋白P27和SKP2在宫颈癌组织中的表达及与临床各项病理指标的关系.方法 选取大庆油田总医院病理科2004年6月至2006年6月40例宫颈癌、10例正常宫颈组织石蜡切块.用免疫组化...
  • 作者: 李利玲
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  21-22
    摘要: 目的 探讨人乳腺癌易感基因1(BRCA1)基因多态性与宫颈癌发生的关系.方法 采用病例对照研究,运用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测71例宫颈癌患者和68例健康...
  • 作者: 刘东海 姚亚萍 张建英 徐冉行 毛海红 袁建树
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  23-24
    摘要: 目的 评价SYBR Green Ⅰ实时荧光聚合酶链反应检测人类白细胞抗原-B27.方法 对65例SpA患者和100例健康人群,分别以PCR-SSP和SYBR GreenⅠ荧光PCR检测外周血...
  • 作者: 张海平 李永臣 王磊
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  25-26
    摘要: 目的 了解玉环县海岛地区人群的血清甲状腺球蛋白抗体和过氧化物酶水平及探讨本地区自身免疫性甲状腺疾病多发的原因.方法 anti-TaAb、anti-TPOAb使用美国雅培公司生产的AXSYM全...
  • 作者: 周元圆 张海燕 杜娟 甘腾华 蒙达华 郑陈光 陈科 黄红倩
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  27-29
    摘要: 目的 通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生.方法 采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析....
  • 作者: 孙辉 熊敏 王淑嫒
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  30-31
    摘要: 目的 探讨羊水染色体分析在产前诊断中的应用.方法 对344例2007年6月至2010年8月湖南省湘潭市妇幼保健院遗传咨询高危孕妇,于孕18~28周在B超引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水20~3...
  • 作者: 刘文刚 林晖
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  32,75
    摘要: 目的 探讨不孕不育与染色体异常之间的关系,为遗传咨询、临床诊断提供指导意见.方法 对526例不孕不育遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 检出74例染色体核型异常者,并发现一些临...
  • 作者: 付华钰 张海燕 杜娟 甘腾华 蒙达华 韦波
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  33-35
    摘要: 目的 通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导.方法 取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析.结果 1684对夫妇染色体核型分...
  • 作者: 付小蕾 刘玫 时瑞兰
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  36,38
    摘要: 目的 探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性.方法 检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性...
  • 作者: 刘穆军 李红玉 王卫红 胡兰萍 贺骏
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  37-38
    摘要: 目的 探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询.方法 采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相...
  • 作者: 丘云 朱心智 罗丽娜 胡晓健
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  39,47
    摘要: 目的 探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]与不良孕产史的关系,分析9号染色体臂间倒位的遗传效应.方法 对2007年1月至2010年4月来我院就诊的1189例患者进行外周血淋巴细胞培养,按常...
  • 作者: 万志丹 姚英姿
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  40-41
    摘要: 目的 探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用.方法 采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、...
  • 作者: 吴坚柱 方群 谢英俊 陈争 陈健生 陈宝江 陈筠虹
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  42-43,封3
    摘要: 目的 就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系.方法 对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析.结果 检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均...
  • 作者: 范洪
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  44-44
    摘要: 染色体多态性一直被认为属于正常变异,不会引起表型效应[1].然而在临床实践中发现,染色体的多态性与孕产异常有密切的关系.现将我们在1065例孕产异常者中,发现的染色体多态性分析如下.
  • 作者: 孙淑湘 孙铁兰 张亚俊
    发表期刊: 2011年8期
    页码:  45,43
    摘要: 目的 应用孕妇孕中期血清学及B超联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性.方法 对25 900名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体分析.结果 染色体异常70例,检出率...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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