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中国优生与遗传杂志2011年出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
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中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 目的 报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征.方法 组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)＜79fl为地贫表型阳性指标.对其中...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 目的 观察并分析A群轮状病毒患儿继发乳糖不耐症对病程和转归的影响.方法 采集并分析160例惠儿大便轮状病毒抗原和尿半乳糖结果,比较分析患儿的临床特点和转归.结果78例轮状病毒阳性患儿中,尿半...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 目的 研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart's的新生儿进行...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 目的 观察白三烯受体拮抗剂孟鲁司特治疗反复发作的儿童过敏性紫癜(HSP)的临床疗效.方法 选择2008年2月-2011年2月我院收治的48例反复发作的儿童过敏性紫癜(HSP)患儿随机分为...
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755. 成骨不全一家系16例分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 目的 探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断.方法 时一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析.结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁...
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756. 自闭症的遗传学基础及其临床应用刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 自闭症,近年来又称之为自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder),是一种具高度遗传异质性的先天性疾病,主要临床表现为一系列轻重程度不同的社会性和交流能力缺失、...
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757. 正常胎儿肺脏体积的三维超声研究进展刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 了解胎儿肺脏体积大小可以提早发现胎肺发育不良等胎肺病变,并有预示胎肺成熟度的可能.三维超声测量胎肺体积作为一种无创的检测方法,国内外学者正在研究其测量的方法和意义.本文将从国内外胎儿肺脏体积...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年11期页码:摘要： 基质金属蛋白酶(MMP)是一类分布广泛的蛋白水解酶,其表达水平异常可引起多种痰病的发生,γ-干扰素、白细胞介素- 10可在基因转录、酶原等不同阶段影响MMP水平.
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759. 反转座子对人类基因组稳定性的影响刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 反转座子(retrotransposon)是通过RNA为中介反转录成DNA后进行转座的可动元件,可由基因组甲一个位点进行复制,插入到基因组其它位点从而整合到基因组中.反转座子在人类基因组中含...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 以扬州市2005年-2010年的出生缺陷监测结果为基础,阐述我国出生缺陷监测现状,为进一步探讨我国出生缺陷监测方法、干预措施等提供有效的的数据支持,从而提高出生缺陷监测研究水平.方法 ...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 哮喘属于气道慢性炎症性疾患,其发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果.哮喘的遗传率约为36％-79％.国内外对哮喘家系或人群的连锁分析、关联研究等分子遗传学研究显示,哮喘相关基因及其多态性至...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的,运用高分辨率的Array-basedCGH(aCGH)技术研究染色体的微小变异(缺失或扩增)引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理.方法 采用Agilent4×44K CGH,芯片对一个正...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)与老年冠心病的相关性.方法 应用高效液相色谱法和多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术检测并...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 建立自动化、高通量、准确快速检测β珠蛋白基因突变的技术.方法 在反应体系中加入新型荧光染料LC Green进行实时荧光聚合酶链反应,反应结束后,以0.1℃/s变化速度从60℃至95℃每...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 研究基质金属蛋白酶2(MMP-2)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)、细胞外基质金属蛋白酶诱导因子(EMMPRIN)在子宫内膜异位症(EMs)的表达和意义.方法 应用免疫组化二步法检测E...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况.方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况；通过DNA...
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767. 利用短串联重复序列产前基因诊断唐氏综合征刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探索用STR-PCR方法进行唐氏综合征产前基因诊断的可行性.方法 收集经羊水细胞培养、核型分析已确认为唐氏综合征的孕妇羊水标本,提取其中的胎儿DNA,并利用聚合酶链反应扩增21号染色体...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 通过研究HOXA10基因在正常子宫内膜腺上皮细胞和间质细胞的周期性表达规律,及雌激素、孕激素、肝素结合生长因子(HB-EGF)对HOXA10基因表达的调节,探讨HOXA10基因在胚胎种...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 研究外源性神经生长因子(NGF)对新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后Nogo-A表达的影响.方法 72只7d龄SD大鼠随机分为NGF治疗组、对照组和假手术组,应用免疫组化的方法观察N...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析.方法 采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中...
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772. 自然流产的遗传学检测及相关病因学研究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探讨自然流产病因及FISH技术的临床应用价值.方法 对609例自然流产绒毛,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,选用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值.方法 采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体(13、16、18、21、22...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 对准备实施辅助生殖技术的夫妇行染色体检查,探讨该项检查的临床意义.方法 对1532例拟行辅助生殖技术者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析,必要时辅做高分辨G带、C带或N带.结果 ...
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775. 染色体异染色质区增加及其细胞遗传学分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 分析染色体异染色质区增加与生殖相关的临床效应.方法 对6958例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析.结果 检出染色体异染色质区增加196例,占被检患者的2.8...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系.方法 常规方法制备外周血染色体标本,G显带.结果 对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现1...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果 51例Turn...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 用细胞遗传学方法诊断Turner综合征患者,为优生优育提供科学依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析.结果 44例患者被确诊为Turner综合征,其中纯合型占52...
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779. 66例9号染色体臂间倒位临床分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系.方法 患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析.结果 6962例外周血中检出inv(9...
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780. 两例罕见Y染色体异常病例报道刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2011年12期页码:摘要： 目的 通过对两例罕见原发性不孕症病例的报道,以探讨Y染色体异常对男性生殖功能的影响.方法 l.对两惠者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体C显带标本,镜下核型分析.检测两患者的性激素水平....
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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