中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 欧阳鲁平 谢意 郑陈光 陈丹云 雷亚琴
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  38-39,47
    摘要: 目的 通过2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析.结果 41例染色体平...
  • 作者: 唐瑜 惠玲 昌业伟 马明仁
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  40-41
    摘要: 目的 探讨22例染色体断裂或裂隙现象与不良孕产史、不育不孕的关系及染色体断裂或裂隙的分布情况.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带分析.结果 22例染色体发生断裂6例,裂隙1...
  • 作者: 石宇 肖晓素 邓玉清 钟世林 雷桔红
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  42-44
    摘要: 目的 探讨胎儿非整倍体的产前超声特征.方法 收集99例曾在孕11周-13+6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型.结果 ...
  • 作者: 李玉
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  45,37
    摘要: 目的 探讨在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值.方法 回顾性分析我院产前诊断中心2011年1月至2012年12月B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例249例,对脐血细...
  • 作者: 王厚照 马芳芳
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  46-47
    摘要: 目的 分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响.方法 对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析.结果 128例原发性闭经患...
  • 作者: 任振敏 冉健 罗小金 裴元元 魏凤香
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  48-49,41
    摘要: 目的 探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析.方法 采15-20+孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛...
  • 作者: 俞叶梅 刘庆波 季春燕 张海荣 朱海燕 董弘 詹晓华
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  50-51,66
    摘要: 目的 分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值.方法 通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至201...
  • 作者: 刘芙蓉 王兴 郑雷 郝胜菊 闫有圣
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  52-53,106
    摘要: 目的 通过检测孕妇血清中AFP,Free-β hCG和uE3的浓度,对孕中期胎儿患DS、ES和NTD的风险进行评估.方法 运用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中AFP,Free-β hCG和u...
  • 作者: 王晓 腾宏琴
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  54,71
    摘要: 目的 报道一家系3例染色体t (9; 15)平衡易位,分析其细胞遗传学特点.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,对一家系7人进行常规G显带核型分析.结果 一家两代人中有3例染色体同为t(9; ...
  • 作者: 史珊珊 施资坚 李玮璟 查庆兵 潘观玉
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  55-58
    摘要: 目的 探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率.方法 对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分...
  • 作者: 苏庆
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  59-60
    摘要: 目的 研究Turner综合征与细胞染色体异常之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析技术对73例Turner综合征患者进行核型分析.结果 73例Turner综合征患...
  • 作者: 徐钰琪 李东明 林飞 郑陈光 阙婷
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  61-62
    摘要: 目的 对唐氏综合征(DS)进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生.方法 采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS.高风险孕妇建议进行产...
  • 作者: 余小平 戎立敏 李亚丽 梅冰 田海深 路露 郭文朝 高健
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  63,11
    摘要: 目的 分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型.方法 1495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析.结...
  • 作者: 张钏 李静 郑雷 郝胜菊 闫有圣 陈雪
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  64-66
    摘要: 目的 分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系.方法 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybrid...
  • 作者: 于松 杨晓葵 聂明月
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  67-69
    摘要: 目的 比较不同体重指数对多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者妊娠结局和新生儿结局的影响.方法 回顾性分析2011年1月至2013年12月于首...
  • 作者: 何升 唐燕青 张强 郑陈光 陈秋莉 韦媛
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  70-71
    摘要: 目的 探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷.方法 应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法以及反向点杂交技术(RDB-PCR),对2226例孕妇羊水进行产前...
  • 作者: 丁瑛雪 崔红 张亚鑫 韩伟娟
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  72-73
    摘要: 目的 探讨宫内生长发育受限患儿是否存在下丘脑-垂体-肾上腺轴功能紊乱.方法 收集2012-1-1至2013-6-1在北京友谊医院儿科住院的宫内生长发育受限(intrauterine grow...
  • 作者: 满淑红 王执勇 齐峰
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  74-75
    摘要: 目的 探讨经阴三维超声(3D-TVS)联合宫腔镜在绝经后子宫内膜癌中的诊断价值.方法 对192例患者均行3D-TVS及宫腔镜检查,同时行子宫内膜活检或诊断性刮宫,对结果进行对比分析.结果 诊...
  • 作者: 余红 刘丹 杨晶群
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  76-77
    摘要: 目的 本研究通过对新生儿耳聋基因线粒体12S rRNA突变的检测,为预防药物性耳聋的可行性提供支持.方法 对4023例新生儿采用飞行时间质谱检测技术进行耳聋基因线粒体12S rRNA的检测,...
  • 作者: 何江 余伍忠 周兰霞 徐发亮 李风侠 毛新梅 王惠珍 马晓燕
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  78-79,81
    摘要: 目的 分析我国西北五省区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,为进一步提高该地区新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据.方法 新生儿出生72 h并充分哺乳后...
  • 作者: 余红 杨晶群
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  80-81
    摘要: 目的 探讨常规听力筛查的同时进行GJB2基因检测的可行性.方法 采取知情同意、自愿选择的原则,对262 3例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因进行检测,包...
  • 作者: 俸诗瀚 文娟 李旺 林彩娟 玉晋武 罗超 耿国兴 陈少科 黄莹
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  82-84,25
    摘要: 目的 调查分析广西地区2009年~2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用.方法 2009年~2013年对广西地区938 924...
  • 作者: 杨丽红
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  85,130
    摘要: 目的 探讨瘦素对胎儿生长发育的影响.方法 选取胎龄满37周至不足42周足月并且经阴道自然分娩的新生儿102例,根据出生体重分为3组,分别检测脐血瘦素,进而分析瘦素与不同体重组新生儿之间的相关...
  • 作者: 刘银芝 张帆 李军 颜卫群
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  86-87,110
    摘要: 目的 探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征、早期诊断方法及治疗方案,以提高早期诊断的能力.方法 对2008年1月至2014年3月湖南省儿童医院新生儿期起病的10例甲基丙二酸血...
  • 作者: 章雪微 蒋慧敏 黄兰芳
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  88-89
    摘要: 目的 调查临海市临床出生缺陷的发生情况,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定新的决策提供依据.方法 对2013年临海市出生缺陷监测医院收集的资料进行回顾性分析.结果 临海市共监测9877例围产...
  • 作者: 王秀梅 王艳玲
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  90-92,136
    摘要: 目的 通过对围产儿出生缺陷情况结果的监测,探究其相关影响因素,并为干预措施提供理论依据. 方法 截取我院2008年3月~ 2012年1月共100例具有出生缺陷的围产儿,回顾性调查先天异常发生...
  • 作者: 杨来虎 杨爱萍 赵丽 钱吉芳
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  93-95,封4
    摘要: 目的 探讨MRI检查在胎儿中枢神经系统常见畸形中的诊断价值.资料与方法 41例孕妇,年龄19~41岁,年龄平均27±2.7岁;孕龄25 ~ 38w,平均29± 3.4w.产前超声(US)检查...
  • 作者: 冯雅莉 刘培福 桂欣 王南
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  96-97,封2
    摘要: 目的 探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查(Ⅲ级)胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率.方法 2012年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系...
  • 作者: 周永安 张全斌 李娇 李雅 李鹏丽 杨慧芳 栗向韶 王湘 郝子琪
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  98-99
    摘要: 目的 通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据.方法 收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提...
  • 作者: 周乐 唐少华 徐克
    发表期刊: 2014年12期
    页码:  100-101,108
    摘要: 目的 分析温州地区120例耳聋患者的致聋原因,并探讨线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA基因A1555G和C1494T突变与耳聋之间的关系.方法...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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