4023例新生儿耳聋基因线粒体12S rRNA突变的研究

• 作者: 余红 刘丹 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 线粒体 12SrRNA
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 76-77
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 本研究通过对新生儿耳聋基因线粒体12S rRNA突变的检测,为预防药物性耳聋的可行性提供支持.方法 对4023例新生儿采用飞行时间质谱检测技术进行耳聋基因线粒体12S rRNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T.结果 4023例新生儿耳聋基因检测结果中共发现5例12S rRNA A1555G纯合突变,突变比例为0.12％.结论 耳聋基因线粒体12SrRNA的检测对预防药物性耳聋具有重大意义,倡导对新生儿进行耳聋基因线粒体12S rRNA筛查的理念.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晶群		8	0	0.0	0.0
2	余红		9	0	0.0	0.0
3	刘丹		4	0	0.0	0.0