榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析

• 作者: 周永安 张全斌 李娇 李雅 李鹏丽 杨慧芳 栗向韶 王湘 郝子琪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因突变 GJB2基因
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 98-99
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据.方法 收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在GenBank上比对分析.结果 100例耳聋患者中,检测到90例患者发生基因突变,其中有3个位点未见报道:c.54C＞A(2.5％)、c.319A＞G(0.5％)、c.512-513insAACG(0.5％);4个位点突变发生率较高:c.79G＞A (26.50％)、c.235delC (12.00％)、c.341A＞G (20.50％)、c.765T＞C (13.50％);另外还检测出8个突变发生率较低的位点:c.109G＞A(1.5％)、c.176-191del16 (1.00％)、c.223C＞T(1.00％)、c.253T＞C(0.50％)、c.299-300delAT (3.50％)、c.328delG (0.50％)、c.368C＞A (0.50％)、c.608T＞C (2.00％).结论 通过对榆次地区耳聋患者GJB2基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解该地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者的病因学诊断提供参考.