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中国优生与遗传杂志2014年出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
10
总被引数（次）
50812
中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路.方法 对3例戊二酸尿痘1型患儿的临床资料进行分析.结果 3例患儿均表现为感染或惊厥后发育倒退,其中大头畸形一例,不明原因的硬膜下积液一例.结论 ...
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62. 多囊卵巢综合征发病机制的研究进展刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,近年来国内外学者的研究重心逐渐转移至分子生物学层面,发现抗苗勒激素、脂联素、瘦素、内脂素、肿瘤坏死因子、胰岛素样生长因子等许...
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63. 玻璃化冷冻技术临床应用的安全性刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 随着体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技术的不断发展,低温冷冻保存配子、胚胎以及卵巢或睾丸组织已经成为人类辅助生殖技术(ART)中一个重要的环节.近年来,玻璃化冷冻技术成功用于冻存人...
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64. 妊娠糖尿病营养治疗的研究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 妊娠糖尿病系高危妊娠,它严重危害母儿的健康.近年来,随着我国社会经济发展及人们生活方式的改变,妊娠糖尿病患者不断增加.而营养治疗作为妊娠糖尿病治疗的基础,越来越受到人们的重视.营养治疗包括:...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 选择性单胚胎移植已逐步在临床应用中能够接受,提高胚胎着床率的需求因而变得至关重要,选择最具发育潜能的胚胎仍然是辅助生殖技术的一个重大挑战.在给定时间点胚胎形态和发育阶段与胚胎发育潜能是紧密相...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 通过卫生部地贫防控海南试点工作,我们在地贫群体性防控中得出如下经验:良好的组织形式是项目顺利实施的保证;科学的技术路线和缜密的计划是防控体系质量和进度的保证;提高育龄人群的地贫防控意识必须以...
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67. Y染色体AZF区遗传学研究进展刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精子症与严重少精子症的分子遗传病因.AZF区域包括三个遗传域AZFa区,AZ...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨电压门控性钾通道Q亚家族成员1 (KCNQ1)基因rs2237892 (C/T),rs2237895 (A/C),rs2237896 (A/G)位点单核苷酸多态性与中山地区人群妊娠...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨子宫腺肌病与子宫内膜样腺癌中细胞自噬基因Beclin-1、凋亡基因Bax、Bcl-2的表达及意义.方法 采用免疫组化SP法检测82例子宫腺肌病、40例子宫内膜样腺癌组织中自噬基因B...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率.方法 采用跨跃断裂点PCR (GAP-PCR)技术检测α-地中海贫血(静止型,轻型,...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 建立可用于--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因检测的实验体系.方法 设计针对--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因的Gap-PCR引物,经PCR扩增后用琼脂糖...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 研究SIRS模型肠组织中TFmRNA的表达,探讨TF在SIRS发生中的作用.方法 40只新生Wistar大鼠,出生36h～48h,随机分成正常对照组(A组)10只及模型组(B组)30只...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨中国山东省沿海地区汉族男性群体的白细胞介素23受体(IL-23R)基因rs7517847位点G/T的多态性是否与痛风的易感性有关.方法 选取202例痛风患者和346例健康对照者,检...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 首次从基因组水平解释FABP4与多囊卵巢综合征发病的关系.方法 选取中国汉族178位PCOS女性患者以及171位健康女性对照的血液样本.利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,对FA...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 为了解乙肝患者HBV DNA载量分布特征.方法 荧光定量PCR用于检测HBV DNA,选取HBV DNA阳性患者22 638例进行分析,根据病毒载量(copies/ml的对数值)依次分...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 1 病例 患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3μmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨基因芯片(SNP-Array)技术在原因不明性不孕不育中的应用价值.方法 选择2012年1月～2012年10月在本院就诊的已发生2次及以上原因不明的自然流产的患者26例,对本次流产...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨染色体着丝粒点(Cd)结构变异和着丝粒蛋白(CENP)表达与染色体非整倍体形成的关系.方法 以流产绒毛染色体非整倍体者为研究组,以流产绒毛染色体正常者为对照组,同时抽取流产者夫妇外...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系.方法 对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析.结果 370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96.49％...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 妻子连续2次及2次以上的自然流产称之为复发性流产[1],丈夫染色体是重要原因之一.我院生殖医学科自2003年至今对162例妻子复发性流产患者检查丈夫染色体核型,现报告如下. 1 资料与方法...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨男性不育与性染色体异常的关系,倡导心理治疗模式下的遗传咨询策略的应用.方法 常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析,必要时行C显带辅助检查.结果 筛...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果.方法 对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率.结果 本文...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 分析9号染色体多态性与异常孕产史及不孕的关系,探讨与临床效应的关系,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 3489例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 34...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价.方法 收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评...
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87. 9号染色体倒位与不孕不育的关系刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 初步探讨9号染色体倒位与不孕不育的关系.方法 以562例不孕不育患者作为不孕不育组、4789例非不孕不育原因进行遗传咨询的患者作为对照组,进行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,采用G显...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题.方法 2010年5月至2013年5月期间,孕10 ～ 13周10 925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查,阳性共15...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 研究过氧化物酶体增殖物激活型受体-γ(peroxisome proliferator activated receptor-γ,PPAR-γ)和环氧化酶-2(Cyclooxygenas...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年2期页码:摘要： 目的 探讨细胞间黏附分子(ICAM-1)、p-选择素(P-selectin)、D二聚体(D-dimer)在子痫前期发生发展中的作用.方法 随机选取子痫前期患者39例为研究组,37例正常妊娠孕...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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