微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断

• 作者: 何平亚 张甦 沈国松 阳鑫妙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交技术 染色体复杂易位 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 32-33,封3
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array-CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分析,了解是否有微小缺失和重复.结果 羊水细胞染色体结果为46,XX,t(5;7;12),t (14;21),夫妻双方外周血染色体核型正常,羊水细胞array-CGH结果显示胎儿染色体未发生微缺失或微重复.结论 array-CGH技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张甦		5	11	1.0	3.0
2	沈国松		10	0	0.0	0.0
3	何平亚		3	4	1.0	2.0
4	阳鑫妙		3	0	0.0	0.0