新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例

• 作者: 何江 余伍忠 杨曦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3μmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意力集中度好,身上及尿液无异常鼠臭味,其它无异常.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史.尿液三氧化铁试验呈弱阳性,经询问得知出生至初诊期间一直纯母乳喂养,两周前开始患儿服用过11支钙剂(含阿斯巴甜),复检其血苯丙氨酸浓度为447.7μmol/L.叮嘱父母停用钙剂四天后再次召回患儿,复检其血苯丙氨酸浓度复检为471.9 mol/L.留取患儿尿液和血样分别进行尿喋呤分析和红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性分析,检测结果见表1所示.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何江		66	304	9.0	13.0
2	余伍忠		103	503	11.0	18.0
3	杨曦		11	22	3.0	4.0