海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析

• 作者: 吴智明 曾海宝 王海波 王琳馨 陈芳 陈运春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因检测 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18-19
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率.方法 采用跨跃断裂点PCR (GAP-PCR)技术检测α-地中海贫血(静止型,轻型,中间型)基因变异.PCR-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-地中海贫血的17个位点基因变异(41-42M、654M、IVS-I-5M、IntM、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-IM、27/28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM).结果 1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23.46％ (380/1620).其中α-地中海贫血基因突变检出率为17.35％ (281/1620),β-地中海贫血基因突变检出率为6.11％ (99/1620),α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0.95％ (16/1620).结论 海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫(17.35％)高于β-地贫(6.11％),且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈芳		3	4	1.0	2.0
2	王海波		2	0	0.0	0.0
3	陈运春		1	0	0.0	0.0
4	吴智明		1	0	0.0	0.0
5	曾海宝		1	0	0.0	0.0
6	王琳馨		1	0	0.0	0.0