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中国优生与遗传杂志2014年第4期出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
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中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的本文旨在探索使用荧光定量PCR方法对孕妇全血和血浆中DNA含量进行动态分析,从而为利用孕母血浆循环DNA进行无创产前诊断奠定基础.方法提取60例早、中、晚孕期孕妇全血基因组DNA和血浆循...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 总结1例罕见的STR基因座突变.方法 应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析.结果 STR基因座D18S51和D8S1179同时发生遗传突变且...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨性病检测中荧光定量PCR(FQ-PCR)法检测效果研究.方法 选择行性传播病检测的患者190例和健康体检者40例,采用FQ-PCR方法,将其检测结果与其他方法检测结果进行比较,就临...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)在编码sFhlt-1的复制缺陷型重组腺病毒(adenoviral vector containing mous...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨CTP(三磷酸胞苷二钠)对新生鼠缺氧缺血性脑损伤有无切实疗效,以期指导缺氧缺血脑病的早期治疗.方法 将健康7日龄SD新生大鼠120只随机分为对照组,HIBD组,CTP组,各组40只...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 通过对6年来接诊的男性和女性染色体易位携带者核型和妊娠结局的分析,探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 不孕不育患者常规采用外周血淋巴细胞培养,染色...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式.方法...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 在304例先天性智力低下儿童中,发现染...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨不育不孕患者和染色体核型异常的关系.方法 抽取4985倒不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析.结果 检出异常核型105例,检出率为2.1％.结...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 本文研究智力低下和多发畸形及不良产史与染色体异常的关系.对636例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析.共验出107例染色体异常,异常检出率16.82％.染色体异常是导致智力低下、多发畸形和不...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 女性连续2次及2次以上的自然流产称之为复发性流产[1],染色体异常是引起女性复发性流产的重要原因之一.我院生殖医学科自2003年至今对101例女性复发性流产患者检查染色体核型,现报告如下. ...
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43. 男性染色体异常患者核型五例分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 1 临床资料 1.1病例1:男,21岁.表型、智力正常.结婚1年,妻G2P0自然流产2次.夫妻非近亲婚配,,无有害物质及放射线接触史.双方TORCH(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨染色体异常核型在两代人中的表现,分析其发病原因.为临床预防和治疗提供依据.方法 外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析.结果 308病残儿家庭中,检出5个家庭,两代人都有明显...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 1 病例 患者洪某,男,34岁,以“结婚3年多未育”为主诉来我院就诊.查体:身高173cm,体重66 kg,胡须正常,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛正常.两侧睾丸大小均约...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨地中海贫血防治实施效果和影响因素.方法 对2012年539例夫妻双方为同型(α或β)地贫基因的孕妇进行追踪随访,了解孕期保健、产前诊断、影响实施产前诊断的因素及妊娠结局等情况.结果...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨胎儿胆囊结石的产前超声诊断及临床价值.方法 2009年7月至2012年12月,采用常规超声对25200余例来我院进行孕期检查的晚孕期孕妇行胎儿胆囊异常筛查.结果 共检出4例胎儿胆囊...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 观察空氧混合鼻导管给氧对早产儿视网膜病的影响.方法 回顾性调查2010年1月至2011年12月我院新生儿重症监护病房收治的226例需氧疗早产儿(胎龄≤32w)视网膜病发病情况.患儿分成...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨影响新生儿重症高胆红素血症的临床高危因素.方法 选取2012年6月至2013年8月期间在我院新生儿科住院的162例重症高胆红素血症患儿为研究对象,应用Logistic回归分析方法,...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨新生儿颅脑彩色多普勒超声检查的临床应用价值.方法 应用彩色多普勒超声对1165例新生儿进行头颅检查,跟踪观察,必要时行头部CT检查.结果 共计检查出颅脑损伤220例,其中颅内出血1...
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51. 非免疫性胎儿水肿的病因及超声表现刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨非免疫性胎儿水肿的病因及二维超声特征.方法 回顾分析2009年1月至2012年6月在我院诊断水肿胎儿的产前超声及临床资料.结果 胎儿水肿发病率约0.68％ (523/76 967)...
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52. 腓骨肌萎缩症的19例临床报告刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 研究腓骨肌萎缩症的临床表现及遗传特点.方法 回顾性分析19例患者的临床资料.结果 本组起病年龄为5-42岁,平均年龄13岁;10岁以下12例,10岁以上7例(10-20岁5例,20岁以...
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53. 鳃裂囊肿和鳃裂瘘的高频超声诊断刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 探讨鳃裂囊肿和鳃裂瘘管的超声特点及鉴别诊断.方法 回顾性分析经手术及病理证实的17例鳃裂囊肿和瘘管的声像图表现.结果 17例患者中,第一鳃裂3例,第二鳃裂6例,第三鳃裂8例.13例超声...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 先天性外胚层发育不良症也称christ-siemens综合征,是由于遗传或遗传因素引起的一组综合征,是十分罕见的疾病,出生时的发病率约为1/10万[1].现将我院收治一名先天性外胚层发育不良...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 研究男性不育症患者精浆酸性磷酸酶与精浆生化指标的相关性.方法 将489例男性不育症患者按照精液常数是否正常分为弱精症不孕症患者(观察组)和精液正常不孕症患者(对照组),比较两组精浆酸性...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 分析川南地区不育症男性精液质量情况,为男性不育症临床提供科学依据.方法 采用计算机辅助精子分析(CASA)技术,按照第五版《WHO人类精液检查与处理实验室手册》,对2938例不育男性精...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 目的 了解学龄前儿童体内铜、锌、钙、镁、铁5种微量元素的缺乏情况,为保障学龄前儿童正常的生长发育寻找合理的膳食结构和合理补充微量元素提供依据.方法 采用BH 5100五通道原子吸收光谱仪测定...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 随着母血中游离胎儿核酸的发现,与其相关的无创性产前诊断研究逐渐展开,目前的主要研究方向是怎样把它应用到对非整倍体疾病的产前诊断中.通过直接针对母血浆中一些特异性游离胎儿RNA(cell-fr...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 自发性早产是常见的妊娠期并发症之一,感染和胎膜早破是其主要原因.促炎细胞因子白细胞介素(interleukin,IL)-1、-6、-8和肿瘤坏死因子(tumor necrosis facto...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年4期页码:摘要： 自噬是细胞内物质代谢的重要途径,是真核细胞中广泛存在着的降解再循环系统的重要组成部分,其可作为神经细胞的保护机制,也可作为神经细胞死亡方式之一.Beclin 1是最近发现参与细胞自噬调控的蛋...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
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| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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