中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 孙佳星 栾峰 王莹 米贤军 肖琳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  1-3,9
    摘要: 宫颈癌是引起女性死亡最常见的生殖道恶性肿瘤,作为目前唯一一种可以预防的恶性肿瘤,及时发现并干预癌前病变的进展和演变,可有效阻断宫颈癌的发生.宫颈癌三阶梯筛查已经在国内广泛应用,但有其不足之处...
  • 作者: 尚秀敏 李佩玲 王琪 轩兴翠
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  4-6
    摘要: 微小RNAs是与肿瘤发展相关的短链非编码RNAs,并且在肿瘤的发生和转移中发挥着重要作用,这些微小RNA通过降解信使RNA或抑制翻译来靶向调控基因表达.每一种微小RNAs可以调节数百个靶基因...
  • 作者: 周赤燕 宋勤浩 胡芙蓉 苗正友
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  10-12
    摘要: 目的 本文旨在探讨利用大规模平行测序(MPS)技术对孕妇尿液中的游离DNA(cfDNA)进行胎儿21-三体(T21)无创产前检测的可行性.方法 本研究选取10个胎儿羊膜穿刺核型分析结果正常和...
  • 作者: 吴香 曹小娟 王东杰 黄浩
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  13-16,6
    摘要: 目的 探讨血管内皮生长因子(-460C/T,-1154G/A,-2578C/A,+936C/T)基因多态性与异位妊娠的发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究方法,以1 92例异位妊娠患者和...
  • 作者: 卢洪涌 周岩 孙夏瑜 张玉萍 朱镭 燕美琴 祁春茹 薛慧琴 高庭
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  27-31
    摘要: 目的 构建HJURP基因的RNA干扰慢病毒表达载体并在人胚胎绒毛细胞上鉴定其沉默效率,进而提供HJURP基因缺陷表达的原代胚胎绒毛细胞模型.方法 针对目的基因HJURP的序列,按照RNA干扰...
  • 作者: 刘颖 孔祥军 王洪芹 董淑玲 赵群
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  35-36
    摘要: 目的 调查孕期女性致聋基因携带率.方法 应用基因芯片技术,对就诊于产科的孕期女性进行聋病基因筛查.结果 347名受试者中有16人检出基因突变,检出率为4.61%,其中GJB2突变8人,检出率...
  • 作者: 吴远桥 蒋群芳 金克勤 金慧杰
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  37-39,81
    摘要: 目的 探讨2T-Risks和Lifecycle3.2风险计算软件在中孕期唐氏综合征(DS)产前筛查中的应用.方法 选择2012年9月1日至201 3年5月31日于金华市产前诊断中心自愿接受中...
  • 作者: 李高驰 罗小金 胡亮 魏凤香
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  42-43,64
    摘要: 目的 通过对流产孕妇的胚胎进行染色体检查,探讨染色体异常与自然流产之间的关系.方法 应用改良培养技术对186例自然流产孕妇的流产绒毛进行培养和染色体核型分析.结果 186例流产胚胎绒毛组织,...
  • 作者: 卫冠辉 孔舒 孙筱放 赖炜强
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  48-50
    摘要: 目的 探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析.方法 选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2 010年4月至2 01 3年4月,共计1 25例,分为2组...
  • 作者: 司艳梅 王威 王树玉
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  51,19
    摘要: 目的 探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并评价其在临床应用中的价值.方法 采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞培养G显带染色体核型分析.结果 羊水染色体核型分析2400例,诊断异常核型8...
  • 作者: 欧阳鲁平 邓蕊
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  53-54
    摘要: 目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨Klinefelter综合征的临床意义.方法 2008年1月1日至2014年1 0月31日,在我院要求行遗传咨询的1 004例不育患者...
  • 作者: 吴晓棠 曹秀华 汪晶冰 王亚婷 马洪星
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  57,116
    摘要: 原发闭经[1]是指年龄超过13周岁,第二性征未发育;或年龄超过15周岁,第二性征己发育,月经还未来潮,是妇产科较常见的疾病.其发病机理复杂多样,其中由于染色体异常而引起的原发闭经是常见的原因...
  • 作者: 代云才 张林琳 施绍瑞
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  60-61
    摘要: 目的 探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型.结果 1名社会性...
  • 作者: 付竹梅 郭永 马振芝
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  65,72
    摘要: 子痫前期是一种严重的妊娠并发症,是导致妊娠期母婴发病率及病死率上升的重要原因之一.本文拟从胎盘绒毛滋养细胞入手,观察子痫前期胎盘中RGRN、Bax、Bcl2的表达,并与正常胎盘组织作对比,探...
  • 作者: 余红 刘丹 杨晶群
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  78-79
    摘要: 目的 了解绍兴地区新生儿中药物性耳聋易感基因携带情况.方法 对6592名新生儿在出生2-3天时采集足跟末梢血,应用飞行时间质谱技术进行线粒体12S rRNA的1494C>T和1555A>G突...
  • 作者: 刘杰 杨玲 罗锐
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  80-81,封4
    摘要: 目的 探讨数字床旁DR平片对新生儿透明膜病(HMD)的诊断及应用价值.方法 回顾性分析本院新生儿科于2009年1月至2014年10月收治的11 7例经临床和病理确诊为新生儿透明膜病患儿的床旁...
  • 作者: 唐瑞霞 李孙明 陈碧艳 黄英俊
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  82-83
    摘要: 目的 通过耳声发射或脑干诱发电位等电生理学检测,了解正常新生儿和高危因素新生儿听力损伤的发病情况.方法 采用美国GSI(格雷森-斯塔德勒公司)生产的耳声发射听力筛查仪,诱发畸变耳声发射法,对...
  • 作者: 万言珍 宋晓萍 范冬梅 陈佳红
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  84,83
    摘要: 目的 探讨血清胰岛素样生长因子(IGF-1)水平在窒息新生儿脑损伤中的临床意义.方法 采用电化学发光法测定46例窒息新生儿急性期与恢复期血清IGF-1的水平并与1 5名正常新生儿作比较.结果...
  • 作者: 梁辉标 蓝晓林 陈丽
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  85-87,100
    摘要: 目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)与新生儿出生体重及巨大儿出生率的关系.方法 应用ELISA法测定85例正常妊娠(正常组)、80例妊娠...
  • 作者: 刘兆玺 刘光河 吴多文 孙铮 张敬军 罗丽 郭铭花 陶茹
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  89-91,110
    摘要: 目的 了解山东省出生缺陷的流行趋势、顺位变化和分布特征,探寻引起出生缺陷可能的危险因素.方法 以调查问卷为基础,依据《中国出生缺陷监测工作手册》进行诊断,采用分层、随机、整群的抽样方法,逐户...
  • 作者: 王颖初 赵行暇 邹武庆 魏锁
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  92-93,21
    摘要: 目的 通过对近几年池州市出生缺陷监测资料进行分析,了解出生缺陷的发生及变化趋势,为制定出生缺陷的预防措施提供依据.方法 对池州市2009年~ 2014年9家监测医院分娩的45 935例围产儿...
  • 作者: 周芳 李文娟 王薇 苟永贤 赵书平
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  97,47,封2
    摘要: 先天性心脏病是常见的出生缺陷之一,有资料统计在活产儿中发病率为0.7%-0.8%[1],而圆锥动脉干畸形约占先心病的1/4-1/3,占婴幼儿青紫型先心病的70%-80%,出生后病情危重,婴儿...
  • 作者: 严提珍 刘春 刘百灵 王远流 蒋建穗 蒋明娟 赖秋荣 韦家伟
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  98-100
    摘要: 目的 探究孕期超声检查胎儿结构畸形和软指标异常的发病原因及临床意义.方法 入选我院2013年1月至2014年12月产检孕妇22 30例,予以产前规范化超声监测与检查,对检查结果胎儿结构畸形及...
  • 作者: 于清霞 孙积宁 常青 张保隆 王敏
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  101-103,105,封3
    摘要: 目的.探讨MRI与超声在胎儿不同类型胼胝体发育不全(ACC)的产前诊断价值.方法 对25例经超声及MRI同时检查后诊断为或疑诊为胎儿胼胝体发育不全的影像资料与随访结果进行对比分析,分别分析比...
  • 作者: 吴德 唐久来 杨李
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  110
    摘要: 前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)也称全前脑,是前脑完全或部分未分裂而导致的脑畸形和由此引起的一系列面部畸形,是一种罕见但死亡率极高的胎儿先天发育异常.由于前脑无裂畸...
  • 作者: 伍春蓉 吴亚敏 李超强 蒋善芳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  114-116
    摘要: 目的 探讨取卵后第一天(Day1)胚胎早期卵裂的观察在胚胎发育潜能及临床妊娠结局的预测价值.方法 分析2013年5月至201 4年4月1 79个常规IVF周期,依据受精后28±1h双原核(2...
  • 作者: 吴喆 宋焱鑫 方东 李红芳 李静 董波 谷玉 郭杰
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  117-119,68
    摘要: 目的 探讨精子DNA碎片率与IVF-ET结局的相关性.方法 对2013年1月至2014年4月因女方(≤35岁)榆卵管因素到我中心行IVT-ET的男性患者进行回顾性分析,行精子DNA碎片率检查...
  • 作者: 付兆杰 吴小燕 吴志华 褚桂桃
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  120,26
    摘要: 目的 探讨厨师职业对男性不育症患者精液质量的影响.方法 对67例厨师不育者和364例不育对照组,采用计算机辅助分析系统对男性精液进行精子密度,精子活动率、精子活力等方面进行全面分析,同时采用...
  • 作者: 苏静 陆晓媛 黄晓洁
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  121-122,124
    摘要: 目的 研究白细胞介素7(IL-7)在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者血清中的表达水平,探讨血清IL-7与PCOS的相关性及其意义.方法 选取...
  • 作者: 朱亮 朱红荣
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  129-130,128
    摘要: 目前国内多数学者认为复发性流产(RSA)是指与同一性伴侣连续发生2次或2次以上的妊娠28周以前非自愿终止、胎儿体重在1000克以下者,孕龄期妇女发病率1%-3%[1,2].RSA病因复杂,主...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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