绍兴地区新生儿药物性耳聋基因携带现状研究

• 作者: 余红 刘丹 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体12S rRNA 药物性耳聋 易感基因
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 78-79
• 页数: 2页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 了解绍兴地区新生儿中药物性耳聋易感基因携带情况.方法 对6592名新生儿在出生2-3天时采集足跟末梢血,应用飞行时间质谱技术进行线粒体12S rRNA的1494C＞T和1555A＞G突变位点的筛查.结果 6592名新生儿共筛查出线粒体12S rRNA m.1494C＞T和m.1555A＞G突变11例,阳性率0.17％,m.1555A＞G突变阳性率(0.14％)高于m.1494C＞T突变(0.03％),这11例线粒体12S rRNA突变婴儿均通过了新生儿听力筛查.结论 绍兴地区新生儿药物性耳聋易感基因携带情况与文献报道相仿,开展药物性耳聋易感基因筛查,可以早期发现听力筛查不能发现的药物性耳聋易感个体,对预防药物性耳聋发生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晶群		8	0	0.0	0.0
2	余红		9	0	0.0	0.0
3	刘丹		4	0	0.0	0.0