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中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量（篇）
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
北京市100039信箱651分箱
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  • 1. 体外受精及胚胎发育培养相关因素研究进展
    作者： 宋姝君 易建平 韩宝生
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  1-3
    摘要： 体外胚胎受精及胚胎发育培养失败原因主要有卵子因素、精子因素及环境因素.环境因素多且复杂,但影响明显.环境因素又分为实验室环境及培养系统环境,本文主要从培养箱、培养液、耗材、气体、温度、pH值...
  • 2. 胚胎植入前遗传学诊断中Array CGH技术的应用
    作者： 于颖
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  4-5
    摘要： 染色体易位是常见的染色体结构异常,自然界中的物理、化学、生物等因素都可能使染色体发生断裂,当两条染色体同时发生断裂,其染色体的片段接合到另一条染色体上即形成易位,包括相互易位、罗伯逊易位和复...
  • 3. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育相关性的研究进展
    作者： 庞湘力
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  6-8
    摘要： 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的一个关键酶,其多态性C677T会导致体内同型半胱氨酸水平升高和甲基化水平降低,参与男性不育的发生过程.目前对MTHFR基因单核苷...
  • 4. 人类端粒酶逆转录酶rs2736100位点基因多态性与冠心病的相关性研究
    作者： 冯磊 叶丹 年士艳 张兴锋 徐文波
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  14-15,18
    摘要： 目的 通过病例对照研究,探讨人类端粒酶逆转录酶rs2736100位点基因多态性与冠心病的相关性.方法 比较实验组和对照组间rs2736100位点等位基因频率,通过Logistic回归分析rs...
  • 5. 长链非编码RNA-NR_028308在先天性小耳畸形中的表达及临床意义
    作者： 宋宇鹏 张玲 杨庆华 林琳 潘博 蒋海越
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  19-21
    摘要： 目的 检测长链非编码核糖核酸NR_028308在同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的表达水平,比较配对组织间、细胞系之间的表达差异,分析表达上调的NR_028308对先天...
  • 6. 一般孕妇人群中筛查耳聋相关基因的回顾性分析
    作者： 司艳梅 张萌 李珊珊 杨树法 段朗 赵娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  22-24
    摘要： 目的 分析北京地区24078例孕妇耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断对预防聋儿出生的效果.方法 采用耳聋基因芯片法检测中国人常见的4个基因共9个热点突变,对检出的突变携带者,嘱其丈夫进行相关基...
  • 7. 孕期染汞对胎鼠脑损伤及S100B蛋白表达的影响
    作者： 吴岁寒 张淑萍 瓮占平 纪向虹 薛秀华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  30-32,封2
    摘要： 目的 研究孕期染汞胎鼠脑组织的损伤情况,探讨S100B在胎鼠脑损伤中的表达及意义.方法 建立孕鼠动物模型,将孕鼠随机分为对照组及染汞组(0.8、1.4、2.0mg·kg-1·d-1);染汞组...
  • 8. 无创性产前基因检测技术在未行血清学筛查的高龄孕妇中的应用
    作者： 吴水娟 杨兴坤 郭晓玲 钟进 陈志华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  35-37
    摘要： 目的 探讨应用无创性产前基因检测技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体拷贝数检测的可行性.方法 选择2011年10月至201 5年8月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的730例高龄孕妇...
  • 9. 甲型血友病家系的直接和间接基因诊断
    作者： 曹颖 李红智 洪淑贞 窦瑞艳 赵胜科 郑天津 陈靖 黄蓉
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  38-43,8
    摘要： 目的 该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接...
  • 10. 46,XX/46,XY/45,XO嵌合体一例
    作者： 杨晓丽
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  43
    摘要： 1 病例 患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查.夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚.患者精液检查活力差.腹盆腔彩超未见明显异常.查体:身高178cm,体重...
  • 11. 产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析
    作者： 朱自然 罗小金 胡亮 郭岩芸 魏凤香
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  47-48,94
    摘要： 目的 探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据.方法 对2011年2月至201 5年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4...
  • 12. 289例智力低下和发育迟缓患儿细胞遗传学分析
    作者： 梁济慈 王兴 王连 郝胜菊 闫有圣
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  49-50
    摘要： 目的 探讨兰州地区智力低下和(或)发育迟缓与患儿染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点.方法 对289例有智力低下和(或)发育迟缓疑...
  • 13. 淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析
    作者： 李毅 毕庆红 程翠云
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  53-54
    摘要： 目的 探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型...
  • 14. 标记染色体的诊断与遗传咨询
    作者： 苏景玉 谢意 费冬梅 郑海洋 黄红倩
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  60-61
    摘要： 目的 对遗传咨询者或产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨标记染色体的临床意义.方法 2009年1月1日至2015年10月31日,对来我院遗传门诊就诊的66180例患者做染色体检查.结果 66...
  • 15. 染色体多态性对生殖异常的临床效应
    作者： 廖辉雄
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  65-66,29
    摘要： 目的 探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应.方法 对近10年在广东省南雄市人民医院妇产科门诊与泌尿外科门诊咨询的1156例生殖异常夫妇,抽静脉血,肝素钠抗凝送第三方检验机构行外...
  • 16. 孕中晚期脐带血产前诊断地中海贫血1088例分析
    作者： 张硕 李东明 黄小敏
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  72-73
    摘要： 目的 控制地中海贫血患儿的出生.方法 在孕17 ～ 38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测.结果 602例脐带血进行α地中海贫血基因检测,检出HbBart's症180例、HbH...
  • 17. HBV阳性孕产妇母婴传播及母乳喂养安全性研究
    作者： 冯杏琳 刘丹 李彬 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽 雷秀娟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  76-78,92
    摘要： 目的 探讨孕妇采用高效价乙肝免疫球蛋白(HBIG)阻断,非阻断,产后母乳喂养,对幼儿感染乙肝病毒(HBV)几率的调查.方法 孕妇外周血、脐血、幼儿外周血血清标志物(HBV M)用金标法、酶联...
  • 18. 子宫平滑肌肉瘤超声与磁共振的诊断
    作者： 吴哲 董虹 高慧
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  79,119,封3
    摘要： 子宫平滑肌肉瘤(leiomyosarcomas.lms)较为罕见.属子宫肉瘤的一种类型,约占子宫肉瘤的45％[1],可原发于子宫平滑肌,也可由子宫平滑肌瘤恶变而来[2].好发于更年期及绝经期...
  • 19. 血清VEGF、IL-18在缺氧缺血性脑病新生儿中的诊断价值
    作者： 董美如
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  80-81
    摘要： 目的 观察缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿血清血管内皮生长因子(VEGF)、IL-18表达,探讨其在HIE中的临床意义.方法 足月HIE患儿60例(轻度1 3例,中度30例,重度17例)及38...
  • 20. 1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究
    作者： 凌琴音 徐碧红 李茂清 钟俊杰 黄钻娣
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  82-83,101
    摘要： 目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值.方法 对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3～5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于...
  • 21. EV-71感染手足口病脑炎患儿的临床表现及脑电图特征研究
    作者： 刘杰 翟嘉 邹映雪 郭永盛 陈净 马宇廷
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  88-90,69
    摘要： 目的 研究手足口病并发脑炎患儿的临床表现、脑电图特征,评估脑电图对手足口病合并脑炎患儿的早期评价及预后判断的价值.方法 2013年至2014年入住我院感染科病房并接受治疗的手足口病并发脑炎患...
  • 22. 新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的研究
    作者： 周聪 李之光 杨苹靖文 王小莉 薛淑媛 阿达来提
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  91-92
    摘要： 目的 建立新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值.方法 以乌鲁木齐、昌吉、吐鲁番地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后72h,充分哺乳6次后采取足跟血,制成滤纸干...
  • 23. 新生儿脐血Hb Bart's定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用
    作者： 毛锦芳 郭静 黄金芬
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  93-94
    摘要： 目的 探讨新生儿脐血Hb Bart' s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart's进行定量分析,对阳性(含Hb Bart's)者进...
  • 24. 79例先天性畸形儿的相关因素分析
    作者： 李彬 王宏宇
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  104-105
    摘要： 目的 探讨胎儿先天畸形的相关危险因素,提出预防措施.方法 2014年6月1日～ 2015年1月31日深圳市妇幼保健院孕期产检时发现胎儿畸形的孕妇79例进行调查,分析影响畸形发生的危险因素.结...
  • 25. 165例超声诊断胎儿结构畸形的临床分析
    作者： 刘春 刘百灵 王远流 蒋建穗 蒋明娟 赖秋荣 韦家伟
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  106-107,87
    摘要： 目的 浅析产前超声诊断胎儿结构畸形的价值.方法 收集2014年1月至2014年12月在我院,产前超声诊断的165例结构畸形胎儿病例资料纳入本研究进行分析.结果 超声诊断胎儿结构畸形共计165...
  • 26. 系统超声检查对11-13+6周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值
    作者： 付竹梅 安艳艳 徐燕 李亭亭 耿志君
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  108-109,63,封3
    摘要： 目的 探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值.方法 选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13+6w的NT测量的孕妇共5238例.对11-13+6w胎儿行胎儿系统超声...
  • 27. 三维超声诊断胎儿四肢畸形的价值
    作者： 李金英 粟泽平
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  116-117,120,封3
    摘要： 目的 探讨三维超声在诊断胎儿四肢畸形的价值.方法 收集整理本科室在2011年1月～2013年12月经三维超声筛查出胎儿四肢畸形74例.结果 本组包括足畸形29例,手畸形14例,致死性侏儒9例...
  • 28. 克氏综合征合并先天性歪嘴哭综合征一例
    作者： 唐莲芳 孙萍
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  120
    摘要： 1 病例 患儿,男,9月零14天,第2胎第2产,因“反复发热、咳嗽10天,加重半天”入我科,诊断为支气管肺炎.出生时家属发现其哭闹时左侧嘴角向下歪斜,且平素体质极差,有多次“肺炎”史.出生...
  • 29. 深圳特区2791例男性不育患者精液常规结果分析及病因探讨
    作者： 刘爱胜 刘苑欢 魏玉娥 魏荣兴
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  141-142,66
    摘要： 目的 通过对深圳特区男性不育患者精液常规检测结果分析,了解本地区男性不育精液质量状况及不育的病因,为临床治疗和预防男性不育提供参考依据.方法 应用SQIAS-2000精子质量图文分析系统,对...
  • 30. 胆道疾病患儿肝组织中HSP72的表达意义
    作者： 冯奇 叶明 叶晓烁 吴宙光 王建尧 王斌 陈子民
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2016年5期
    页码:  143-145,148
    摘要： 目的 研究胆道疾病儿童肝组织中热休克蛋白72(HSP72)与肝脏纤维化关系及其表达的意义.方法 收集2013年6月至2015年6月深圳市儿童医院小儿肝胆外科行手术的胆总管囊肿(A组)和胆道闭...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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