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中华医学遗传学杂志2011年出版文献
出版文献量（篇）
6832
总下载数（次）
17
中华医学遗传学杂志
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《中华腔镜外科杂志(电子版)》2008年6月创刊。是由国家卫生健康委员会主管,中华医学会主办,解放军总医院承办，中华医学电子音像出版社出版的腔镜专业学术电子期刊，中国科技核心期刊。中国标准刊号:ISSN 1674-6899, CN 11-9296/R,面向国内外公开发行，被《中国科技核心期刊数据库》《中国学术期刊网络出版总库》《中国科技期刊数据库（全文版）》收录。《中华腔镜外科杂志(电子版)...
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主办单位：
中华医学会
期刊荣誉：
1997年获中国科协优秀期刊二等奖
2000年获中华医学优秀期刊银奖
2000年获四川省优秀期刊一等奖
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
出版周期：
月刊
邮编：
100853
地址：
出版文献量（篇）
6832
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 研究Toll样受体9(toll-like receptor 9,TLR9)基因启动子区单核苷酸多态性在浙江汉族儿童中的分布,探讨其与哮喘易感性及其表型之间的相关性.方法 对312例变应...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用M...
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63. 3号染色体短臂远端缺失一例刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 探讨中国南方汉族妇女芳香烃受体(arylhydrocarbon receptor,AhR)基因和芳香烃受体核转位子(arylhydroarbon nuclear translocato...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 探讨C23基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性.方法 应用病例对照研究,收集2006年2月至2010年2年南方医院和广东医学院附属医院确诊的汉族成人哮喘患者484例...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyl transferanse,COMT)基因8个单核苷酸多态性位点(single nRcleotide polymorphi...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/...
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70. 染色体核型异常一家系三例刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 探讨DCCF(dual color dual fusion)探针与ES(extra signal)探针在BCR/ABL融合基因检测中信号表现的特点,并明确其信号特征与染色体核型的相互关...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 调查贵州黔东南地区侗族人群RHD基因组合情况,了解RHD基因遗传特点.方法 根据中国人Rh分子特点和RHD基因缺失原理设计2对引物,对301名侗族无血缘关系的血样分别检测RHD基因第1...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要： 目的 研究伴有骨髓侵犯的T细胞非霍奇金淋巴瘤的染色体异常特点,探讨预后意义.方法 回顾分析46例诊断为骨髓侵犯且具有完整染色体结果的T细胞非霍奇金淋巴瘤的临床资料.染色体检查用24 h短期培...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为产前基因诊断等创造必要的前...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array c...
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83. 家族性阵发性心房颤动一家系11例刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 IT...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21-25和6号染色体短臂6p21-25易感基因位点的相关性.方法 在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21-25区域中...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-gluco...
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88. 信息动态刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 探讨在汉族人群中生父生育年龄与子女罹患精神分裂症风险的相关性.方法 收集351例精神分裂症患者与199名健康志愿者进行病例对照研究.将患者生父母生育年龄分组,以26～30岁组作为参照组...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2011年3期页码:摘要： 目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untr...
中华医学遗传学杂志基本信息
| 刊名 | 中华医学遗传学杂志 | 主编 | 张思仲 |
| 曾用名 | 遗传与疾病 | ||
| 主办单位 | 中华医学会 | 主管单位 | 中国科学技术协会 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
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| ISSN | 1003-9406 | CN | 51-1374/R |
| 邮编 | 100853 | 电子邮箱 | cjmg@cmaph.org |
| 电话 | 028－85501165 | 网址 | http://zhyxycxzz.yiigle.com |
| 地址 | 成都市人民南路3段17号 |
中华医学遗传学杂志评价信息
该刊被以下数据库收录
| 1. | 化学文摘(美) |
| 2. | 中国科学引文数据库 |
| 3. | 日本科学技术振兴机构数据库(日) |
| 4. | 文摘杂志(俄) |
| 5. | 中国科技论文统计与引文分析数据库 |
期刊荣誉
| 1. | 1997年获中国科协优秀期刊二等奖 |
| 2. | 2000年获中华医学优秀期刊银奖 |
| 3. | 2000年获四川省优秀期刊一等奖 |
中华医学遗传学杂志统计分析
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