甲型血友病携带者的PCR-RFLP检测

• 作者: 徐健 杜嗣廉 王修海 王兰 王培林 苏爱
• 来源期刊: 青岛医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病 杂合子检测 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 1999,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 165-166
• 页数: 2页
• 分类号: R554.1
• 字数: 1608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.1999.03.004

摘要

①目的探讨甲型血友病携带者的基因诊断方法.②方法应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶切片段长度多态(RFLP)分析技术,对5个甲型血友病家系的29名成员进行了FⅧ基因外显子18和内含子22两个多态位点的扩增片段限制酶切长度多态性连锁分析.并对其中的1个家系进行了产前基因诊断.③结果 5个家系中有5名女性被确定为携带者,1个家系的男性胎儿被确定为病人.④结论 PCR-RFLP方法可对多数甲型血友病进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王兰	青岛市市北区医院耳鼻喉科	19	44	4.0	6.0
2	王修海	青岛医学院生物学教研室	7	7	2.0	2.0
3	王培林	青岛医学院生物学教研室	6	11	1.0	3.0
4	杜嗣廉	青岛医学院生物学教研室	11	17	3.0	3.0
5	苏爱	青岛医学院生物学教研室	5	7	2.0	2.0
6	徐健	青岛市市北区医院耳鼻喉科	2	9	1.0	2.0