FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒

• 作者: 喻唯民 张晔 房青 沈明 范慕贞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 干血滤纸片 单链构象多态性分析 变性梯度凝胶电泳
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 252-255
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.04.008

摘要

目的 了解中国人软骨发育不全患者(achondroplasia, ACH)的基因突变情况,建立一种快速简便的从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.方法 对21例ACH患者及6例疑似ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因跨膜区特异性扩增,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变.结果 6例疑似ACH患者中,1例为ACH,5例为假性软骨发育不全.22例ACH患者中,21例发生了FGFR3基因1138位核苷酸G→A的转换,1例发生了1138位G→C的颠换.结论 中国人ACH患者的基因突变与FGFR3基因1138位核苷酸G→A和G→C的突变密切相关.该法是一种快速简便地从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.