DNA测序证实的Wilson's病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变

• 作者: 任明山 张志 杨任民 洪铭范 琚双五 胡纪原 范玉新 蔡永亮 韩咏竹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson'病 基因突变 PCR-SSCP 循环测序
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3868字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.006

摘要

目的:了解中国人肝豆状核变性患者基因(ATP7B基因)第14外显子(exon14)的突变情况,为该病的基因诊断和治疗提供依据.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因的第14外显子片段,通过DNA单链构象多态(SSCP)筛选,以PCR产物(PCR-DNA)循环测序予以鉴定.结果:在85例肝豆状核变性患者和39例正常人的PCR-SSCP均呈现两种泳动带型(Ⅰ、Ⅱ型),我们分别对两组中各种带型的PCR-DNA进行循环测序,发现Ⅱ型中WD患者第1046密码子后插入了碱基A(1046insA)而产生移码突变.结论:肝豆状核变性患者中发现一种未见报道的新型移码突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩咏竹	安徽中医学院神经病学研究所	129	700	14.0	18.0
2	蔡永亮	安徽中医学院神经病学研究所	49	254	9.0	13.0
3	杨任民	安徽中医学院神经病学研究所	158	1057	17.0	24.0
4	胡纪原	安徽中医学院神经病学研究所	6	59	4.0	6.0
5	任明山	安徽中医学院神经病学研究所	4	26	2.0	4.0
6	洪铭范	安徽中医学院神经病学研究所	21	228	7.0	14.0
7	张志	安徽中医学院神经病学研究所	4	24	2.0	4.0