成骨不全遗传方式分析及病因探讨

• 作者: 寇素茹 张梅 蒋忠荩 蒋雪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 常染色体显性遗传 家系分析 病因
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传疾病与病例报告
• 页码范围: 132,126
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 1614字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.03.072

摘要

本文探讨了成骨不全病因及其主要遗传特性.笔者按Sillence(1979)的四型分类特征,对一家系进行调查分析,共22人,患者8人,男女同患,确定该家系中此病的遗传方式为常染色体显性遗传并归为Ⅰ型.文中根据临床和X线表现进行治疗和遗传咨询劝告,并对病因进行了讨论.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张梅		3	3	1.0	1.0
2	蒋雪		10	12	3.0	3.0
3	寇素茹		9	41	3.0	6.0
4	蒋忠荩		1	0	0.0	0.0