昆明地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究

• 作者: 冯玉昆 杨昭庆 石世同 耿力 褚嘉佑 郑淑芳 黄小琴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 化学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 分类号: R3|O6
• 字数: 2859字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.03.006

摘要

目的:研究昆明地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法:应用突变特异性扩增系统(ARMS)和错配扩增酶切法,检测76例昆明地区G6PD缺乏症患者中G1376T、G1388A、A95G、C1024T、G392T、C592T 6种G6PD基因突变类型.结果:76例中共检出5种G5PD基因突变类型,其中G1388A 21例(27.6%)、G1376T 17例(22.4%)、C1024T 3例(3.9%)、A95G 2例(2.6%)、G392T 1例(1.3%)、未知突变32例(42.1%).结论:昆明地区G6PD缺陷具有明显异质性,G6PD基因突变类型具有地区特点.对基因突变的研究,有利于G6PD缺陷症的临床诊断、防治以及人类进化研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石世同		35	68	5.0	7.0
2	杨昭庆	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	26	403	5.0	20.0
3	冯玉昆	昆明医学院第一附属医院	38	162	6.0	10.0
4	耿力	昆明医学院第一附属医院	7	23	3.0	4.0
5	褚嘉佑	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	17	196	6.0	14.0
6	郑淑芳		12	33	4.0	5.0
7	黄小琴	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所	22	63	4.0	7.0