中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究

• 作者: 刘晓青 叶军 张雅芬 陈瑞冠 顾学范 马燮琴 黄晓东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 92-95
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 3211字
• 语种: 中文

摘要

目的得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏症的发病率，总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法对87例HPA者做尿新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)分析；对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果11例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致BH4缺乏症，其尿N/B＞38，B%＜5%，在HPA中其发病率为12%。5例中发现4种PTPS基因突变类型，即P87S、N52S、D96N及G144R(新突变类型)。5例经BH4、L-DOPA及5-羟色氨酸治疗后体格发育良好，4例智商(IQ)70～80分。结论对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查，以降低误诊率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马燮琴	广州市妇婴医院新生儿筛查中心	4	94	4.0	4.0
2	张雅芬		5	35	3.0	5.0
3	顾学范		14	161	5.0	12.0
4	叶军		9	54	4.0	7.0
5	陈瑞冠		2	26	2.0	2.0
6	刘晓青		9	76	5.0	8.0
7	黄晓东		2	25	1.0	2.0