遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析

• 作者: 徐评议 梁秀龄 黄智恒
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 橄榄桥脑小脑萎缩 视网膜色素变性 三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 272-275
• 页数: 4页
• 分类号: R744.7
• 字数: 3344字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2001.05.005

摘要

目的研究遗传性脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征.方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的15个家系24例患者、20例散发SCA患者、41名家系"正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列的突变,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序.结果 24例SCA患者的SCA7等位基因CAG重复数目为9～18.正常人SCA7等位基因CAG重复数目为9～19.检出1例散发患者为SCA7,经基因测序证实,其异常等位基因的CAG重复数目为63.结论 CAG过度扩增是SCA7的致病原因,利用基因突变分析可进行基因诊断,提供症状前诊断及遗传咨询的依据,为基因分型奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄	中山医科大学附属第一医院神经科	42	355	11.0	16.0
2	黄智恒	中山医科大学附属第一医院神经科	2	17	2.0	2.0
3	徐评议	中山医科大学附属第一医院神经科	16	130	7.0	10.0