Duchenne肌营养不良(DMD)的无创伤性产前基因诊所

• 作者: 克丙申 孙海基 陈君 陈安军 马晓丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DMD 无创伤性 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学
• 页码范围: 20-21
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 2978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.06.009

摘要

目的:对DMD进行无创伤性产前基因诊断.方法:采用孕妇外周血,ZFY基因及DMD基因多重PCR反应体系,对3例进行性肌营养不良DMD患者的母亲再次怀孕时的胎儿进行无创伤性产前基因诊断.结果:1例女性胎儿,两例男性胎儿.男性胎儿中1例与其先证者哥哥同为外显子48缺少,另1例同为基因突变型.结论:无创伤性产前基因诊断X-连锁隐性遗传病DMD是可行的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	克丙申		32	149	8.0	11.0
2	孙海基	山东师范大学生物系	32	102	6.0	9.0
3	马晓丽		9	47	2.0	6.0
4	陈安军		5	21	1.0	4.0
5	陈君		9	38	3.0	6.0