一中国人家系常染色体显性遗传垂体性尿崩症基因突变研究

• 作者: 慕容慎行 王柠 谢文煌 陈育才 黄妙辉 黄梅芳
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿崩症 遗传学 基因 突变
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 24-26
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 2443字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2001.01.008

摘要

目的　探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的分子发病机制。方法　对一个家系中4例ADNDI患者、4例未发病者及1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素-运载蛋白Ⅱ(AVP-NPⅡ)基因外显子1和2进行聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序研究。结果　SSCP分析表明：ADNDI的同一个家系中的患者、正常人及来自其他家系非遗传尿崩症患者的AVP-NPⅡ外显子1的泳带之间没有区别；但ADNDI家系患者AVP-NPⅡ外显子2增加了两个异常条带，为突变杂合子。ADNDI家系中患者(先证者、先证者祖母)AVP-NPⅡ基因外显子2 PCR扩增产物在使用不同的DNA测序仪、采用正反引物测序均显示同样结果，即在AVP-NPⅡ基因第1826-1831位置两个连续的GAG中脱落一个GAG。这种突变导致AVP-NPⅡ基因合成的NPⅡ前体缺少Glu47。由于NPⅡ多肽的Glu47同AVP形成一个盐桥，缺乏Glu47将使AVP同NPⅡ的粘着力下降，加速AVP的分解。结论　碱基缺失为中国人常染色体显性遗传垂体性尿崩症发病原因之一。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王柠	福建医科大学附属第一医院神经科	101	519	11.0	18.0
2	慕容慎行	福建医科大学附属第一医院神经科	60	450	11.0	19.0
3	黄妙辉	福建医科大学附属第一医院儿科	23	253	7.0	15.0