61例21三体综合征细胞遗传学分型与间期FISH分析

• 作者: 刘莉 叶兹礼 吴玉萍 周玉球 朱兰芳 李文典 肖鸽飞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 核型分型 间期FISH
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-37,48
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 3613字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.03.019

摘要

目的:探讨13/21a卫星探针细胞间期FISH分析在不同类型的21三体征表达特点及相互关系.方法:采用核型分析后,对3种不同类型的21三体进行间期FISH.结果:按照核内含5个荧光杂交信号的细胞比例大于81.5%定为21三体诊断标准,标准型均可确诊,易位型诊断率为50%,嵌合型只要三体细胞系的比例大干50%也可确诊.结论:13/21α卫星探针间期FISH诊断21三体与染色体核型分析基本一致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周玉球		33	223	8.0	13.0
2	吴玉萍		7	89	3.0	7.0
3	李文典		14	90	6.0	9.0
4	朱兰芳		6	56	4.0	6.0
5	肖鸽飞		14	74	5.0	8.0
6	叶兹礼		4	6	2.0	2.0
7	刘莉		2	23	2.0	2.0