性发育异常患者的SRY基因分析

• 作者: 刘权章 宋岩 张玉兰 张贵寅 李璞 杨焕杰 郑轶 郝兴海
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 聚合酶链式反应 SRY基因
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 17-18,25
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2576字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.03.009

摘要

应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符.2例性反转患者SRY结果与染色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.4例确诊为性反转,2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为核型与SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良.上述结果提示,人类的性别决定可能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调表达的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的.SRY基因检测是诊断性别发育异常患者的重要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张贵寅	哈尔滨医科大学生物学教研室	42	252	8.0	14.0
2	李璞	哈尔滨医科大学生物学教研室	54	340	11.0	15.0
3	郑轶	哈尔滨医科大学生物学教研室	13	53	4.0	6.0
4	张玉兰	哈尔滨医科大学附属第二医院妇产科	14	31	3.0	4.0
5	杨焕杰	哈尔滨医科大学生物学教研室	13	26	3.0	4.0
6	刘权章	哈尔滨医科大学生物学教研室	11	20	3.0	4.0
7	宋岩	哈尔滨医科大学生物学教研室	6	31	2.0	5.0
8	郝兴海	哈尔滨医科大学生物学教研室	1	3	1.0	1.0