海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究

• 作者: 区采莹 杨健 蒙晶 陈晓丹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 反向点杂交:β-地中海贫血 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 分子生化遗传学
• 页码范围: 17-18
• 页数: 2页
• 分类号: R55
• 字数: 2918字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.06.007

摘要

目的了解海南省β-地中海贫血基因突变类型特点.方法用反向点杂交法分析30例临床诊断为β-地中海贫血患儿及3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型.结果30例患儿中7例为纯合子:15例为双重杂合子;8例为杂合子.58条β-地贫阳性染色体中确定8种突变类型,其中CD41-42(-TTCT)(占51.7%);-28(A→G)(占13.8%);CD71-72(+A)(占10.3%);IVS-Ⅱ-654(C→T)(占10.3%);-29(A→G)(占1.72%);CD17(A→T)(占1.72%)CD26(G→A)(占1.72%);起始codon(ATG→ACG)(占1.72%)还有不明(占6.9%).结论海南省β-地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似,以CD41-42,-28,CD71-72,IVS-Ⅱ654,4种类型为常见.明显不同于海南黎族.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓丹	海南医学院附属医院儿科	23	57	5.0	7.0
2	蒙晶	海南医学院附属医院儿科	18	74	6.0	8.0
3	区采莹	海南医学院附属医院儿科	18	96	6.0	9.0
4	杨健	海南医学院附属医院儿科	16	72	6.0	7.0