X连锁隐性非综合征型低频神经性听力减退的大家系报道

• 作者: 于宁 于黎明 曹菊阳 杨伟炎 王秋菊 郭维维 顾瑞
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失,感音神经性 听力检查 听觉疾病,中枢性 连锁(遗传学) 神经病
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 听神经病
• 页码范围: 247-251
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4130字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1673-0860.2002.04.003

摘要

目的探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素.方法从先证者出发,调查一个家系发病情况;应用Cyrillic 2.1软件绘制系谱图;通过系谱图分析遗传学特征,通过临床检查分析疾病的表型特征.结果调查现存家系成员101人,获得43人的临床听力学资料.43人中有6人被诊断为低频神经性听力减退,均为男性,年龄18～26岁;患者仅以听力减退为单一症状;临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失,听性脑干反应均未引出,畸变产物耳声发射部分引出;患者发病年龄在10～16岁之间.结论本研究发现了一个5代相传的遗传性聋大家系,遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传.该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的.