广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型分析

• 作者: 区丽群 崔金环 杨光 郑雪莲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变 反向点杂交
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传与PCR技术
• 页码范围: 16-17
• 页数: 2页
• 分类号: R55
• 字数: 1779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.04.010

摘要

目的了解广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型及其频率.方法应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因.结果430例中检出10种β地贫基因突变类型,按其发生率高低排列为:CD41/42 188例,占43.7%;ⅣS-nt654107例,占24.4%;TATAnt-28 43例,占10.0%;CD17 42例,占9.8%;CD71/72 18例,占4.2%;CD4311例,占2.5%;TATA-295例,占1.2%;CD1-15例,占1.2%;βE4例,占0.9%;CD27/28 3例,占0.6%,4例为未知类型.结论佛山地区β地贫突变频率与广东省已有的研究资料数据较接近,但也有一定差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	区丽群	广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所	12	103	5.0	10.0
2	杨光	广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所	57	311	8.0	15.0
3	崔金环	广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所	39	258	8.0	14.0
4	郑雪莲	广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所	20	86	4.0	9.0