联合多个微卫星DNA位点进行血友病B基因诊断

• 作者: 储海燕 刘湘帆 方怡 樊绮诗 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 连锁分析 微卫星DNA
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 147-150
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 字数: 2434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0253-2727.2002.03.008

摘要

目的建立简单、快速的血友病B遗传学诊断方法.方法应用PCR和Genescan等方法分别检测87名正常人和8个血友病B家系(35人)的8个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析.结果所检测的8个STR位点中 6个可提供遗传信息,其杂合度在50%～83%,PIC在0.39～0.80,个别识别能力在0.66～0.94.结论联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便有效的方法.